Noi indicii genetice asupra autismului
Frații vitregi împărtășesc aproximativ 25% din genele lor, astfel încât constatarea este în concordanță cu trăsăturile genetice.
Cercetătorii spun că noile descoperiri se adaugă dovezilor recente că, deși autismul este mult mai frecvent la bărbați, femeile încă pot moșteni și trece de-a lungul riscului genetic pentru autism.
Studiul este publicat online în jurnal Psihiatrie moleculară.
„Am constatat că riscul de autism pentru frații vitregi este aproximativ jumătate din ceea ce este pentru frații întregi”, spune John N. Constantino, M.D.
„Majoritatea fraților vitregi pe care i-am studiat aveau aceleași mame. Având în vedere că jumătate din riscul de transmitere a fost pierdut și jumătate a fost păstrat în rândul fraților vitregi materni, mamele și tații par să transmită riscul în mod egal în familiile în care autismul reapare. ”
Constantino spune că descoperirile sugerează, de asemenea, că în multe familii, transmiterea autismului este rezultatul efectelor multor gene - nu doar ale unuia - fiecare contribuind la o mică proporție de risc.
Estimările anterioare ale măsurii în care autismul este influențat de factori genetici sunt derivate din studii efectuate pe gemeni identici și frăți în care unul sau ambii sunt afectați de tulburare.
Întrucât gemenii identici împărtășesc 100 la sută din genele lor, iar gemenii fraterni au 50 la sută, condițiile moștenite tind să fie de două ori mai frecvente într-o pereche de gemeni identici în comparație cu o pereche de gemeni frăți. Dar studiile gemene ale autismului sunt prea mici pentru a oferi estimări precise despre modul în care este moștenită tulburarea.
„Cele mai mari studii au inclus mai puțin de 300 de perechi de gemeni afectați clinic”, spune Constantino. „Și includ fete, băieți și perechi mixte de gemeni, ceea ce complică testarea modelelor de moștenire în autism, deoarece tulburarea este mult mai frecventă la băieți decât la fete”.
În studiile anterioare, cercetătorii s-au concentrat asupra fraților copiilor cu autism, analizând cât de mult mai frecventă este recurența autismului la frați decât populația generală.
Dar, pentru a obține mai multe informații despre structura genetică din studiile lor de familie, grupul lui Constantino a analizat recurența autismului la frații vitregi și a comparat-o cu cea a fraților întregi.
În studiul actual, cercetătorii au studiat peste 5.000 de familii în care exista un copil cu autism și cel puțin un frate suplimentar. Familiile erau membre ale unui voluntar național, bazat pe internet, registru de familie pentru autism, Rețeaua interactivă de autism (IAN).
Dintre aceste familii, 619 au inclus cel puțin un vitreg matern.
Cercetătorii s-au concentrat mai degrabă pe vitreții materni decât pe vitreii paterni, deoarece acești copii erau mai predispuși să trăiască cu normă întreagă cu mamele lor biologice și să împărtășească aceleași influențe de mediu între momentul în care s-au născut și vârsta de doi ani - momentul în care pe care apare debutul sindroamelor autiste.
Cercetătorii au comparat apoi recurența autismului în rândul celor 619 vitregi materni cu rata de autism în rândul celor 4.832 frați plini.
În încercarea de a replica descoperirile lor, cercetătorii au analizat, de asemenea, un grup de familii locale din St. Louis în care se știe că frații vitregi materni au fost crescuți în aceeași gospodărie.
După analiza ambelor seturi de familii, cercetătorii au descoperit că 10 la 11 la sută dintre frații cu vârsta întreagă au fost diagnosticați cu autism, comparativ cu 5 la 7 la sută dintre vitregi.
„Dacă transmiterea riscului de autism ar avea loc în mod egal de la mame și tați neafectați, ați prevedea că riscul de autism al vitreilor materni ar fi aproximativ jumătate din ceea ce am văzut la frații plini”, spune Constantino. „Și exact asta am găsit”.
Statisticile actuale ale Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA estimează că aproximativ unul din 110 copii din Statele Unite se află undeva pe spectrul autismului.
Constantino spune că, potrivit noilor descoperiri, mai mult de 60% dintre aceste cazuri de autism vor fi moștenite pe baza variațiilor genetice moștenite de la mame și tați neafectați.
„La 15-20 la sută dintre copiii cu autism, se pare că problemele genetice nu sunt moștenite, mai degrabă că genele se modifică în celulele spermatozoide, celulele ovulelor sau în embrionul în curs de dezvoltare”, spune el.
„Descoperirea recentă a acestor tipuri de anomalii a ridicat întrebări cu privire la interpretarea studiilor gemene și la măsura în care autismul este moștenit.
„Studiul actual, totuși, susține moștenirea ca cauză centrală a majorității sindroamelor autiste și încurajează o nouă concentrare asupra mecanismelor prin care susceptibilitatea genetică la autism poate fi redusă la tăcere la unii indivizi, în special la femei care prezintă de obicei simptome de autism numai la o treime din rata observată la bărbați ".
Sursa: Universitatea Washington din St. Louis
