Descoperirea unei noi boli poate semnala speranță pentru pacienții cu boli de îmbătrânire cerebrală
Oamenii de știință de la Universitatea din Sussex din Anglia au descoperit o nouă boală genetică care are ca rezultat neurodegenerarea - deteriorarea progresivă sau moartea celulelor creierului. Cercetătorii consideră că descoperirea acestei noi boli ar putea contribui la creșterea înțelegerii noastre asupra altor boli neurodegenerative rare și, de asemenea, la dezvoltarea unor tratamente mai bine direcționate pentru condițiile neurodegenerative și de îmbătrânire a creierului mai frecvente, cum ar fi Alzheimer, Huntington și Parkinson.
Bolile neurodegenerative apar atunci când celulele nervoase din creier sau sistemul nervos periferic se degradează încet și în cele din urmă mor. În acest moment, tratamentele pot ajuta la ameliorarea unora dintre simptomele mentale și fizice, dar nu există încă nici un remediu sau o modalitate de a încetini progresia bolii.
Noua boală, numită apaxie oculomotorie de tip ataxie XRCC1, este cauzată de o mutație genetică care perturbă repararea ADN-ului. Cercetătorii de la Universitatea din Sussex, Centrul de Deteriorare și Stabilitate a Genomului (GDSC) au descoperit că, atunci când firele unice de ADN sunt deteriorate, o mutație genetică dintr-o genă numită XRCC1 face ca o enzimă vitală de reparare a ADN-ului din corpul nostru să se supraactiveze.
Oamenii de știință au descoperit că, în această nouă boală, această enzimă cheie accelerează în esență, declanșând moartea celulelor creierului.
Pauzele cu un singur fir sunt unul dintre cele mai frecvente tipuri de deteriorare a ADN-ului, iar cercetătorii consideră că este posibil ca descoperirea acestei noi boli genetice să fie importantă pentru oamenii de știință care cercetează alte boli rare legate de repararea ADN-ului.
Cercetătorii cred, de asemenea, că descoperirile s-ar putea dovedi în cele din urmă semnificative pentru tratamentul bolilor neurodegenerative și ale îmbătrânirii creierului mai frecvente, cum ar fi Alzheimer, Huntington și Parkinson.
Bolile neurodegenerative afectează milioane de oameni din întreaga lume, boala Alzheimer și boala Parkinson fiind cele mai frecvente tipuri.
„Descoperirea acestei noi boli și cauza acesteia este un pas uriaș către dezvoltarea de terapii pe bază de medicamente pentru alte afecțiuni neurodegenerative rare”, a declarat liderul studiului, profesorul Keith Caldecott. Medicamentele care vizează această enzimă cheie de reparare a ADN-ului în mod corect, s-ar putea dovedi vitale pentru tratarea persoanelor care suferă de boli cauzate de supraactivarea acestei proteine - acum este crucial să stabilim ce boli sunt acestea.
„Trebuie făcute mai multe cercetări - dar este, de asemenea, posibil ca cauza acestei afecțiuni nou descoperite să contribuie la moartea celulelor nervoase la persoanele care suferă de boli precum Alzheimer, Huntington și Parkinson.”
Constatările sunt publicate în jurnal Natură.
Sursa: Universitatea din Sussex
