Testarea genetică nu a condus la suprasolicitarea medicală
Factorii de decizie politică s-au pus la îndoială dacă oportunitatea sporită de a participa la testarea genetică ar crește semnificativ sau ar diminua cererea beneficiarilor de teste pentru servicii de sănătate potențial costisitoare de urmărire.
Studiul realizat de cercetătorii de la Institutele Naționale de Sănătate și colegii din alte instituții elimină, cel puțin temporar, problemele legate de costuri într-un moment în care escaladarea costurilor asistenței medicale este o problemă națională semnificativă.
Studiul este publicat în numărul online al Genetica în medicină.
Testele genetice sunt disponibile de la un număr tot mai mare de producători comerciali. Furnizorii de servicii medicale și factorii de decizie politică nu au fost siguri dacă persoanele care au primit doar informații despre risc ar urma să solicite teste de diagnostic pentru a monitoriza bolile prezise.
Studiul este primul care folosește dosarele medicale electronice - mai degrabă decât comportamentul auto-raportat - pentru a măsura impactul testării genetice asupra consumului ulterior de servicii de sănătate de către adulții sănătoși asigurați comercial.
Rapoartele de sine, care pot fi afectate de pierderile de memorie și alte probleme, tind să fie mai puțin exacte.
„Trebuie să înțelegem impactul descoperirilor genomice asupra sistemului de sănătate dacă aceste tehnologii puternice vor îmbunătăți sănătatea umană”, a declarat Dan Kastner, MD, Ph.D., director științific și șef al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman ( NHGRI) Divizia de cercetare intramurală.
„Învățăm în continuare cum să integrăm noi descoperiri genomice în îngrijirea clinică în mod eficient și eficient.”
„Există o mulțime de întrebări fără răspuns cu privire la modul în care rezultatele testelor genetice pot fi folosite pentru a îndruma oamenii spre a face schimbări pozitive în stilul de viață și comportamentul sănătății”, a declarat Colleen McBride, Ph.D., șef al filialei de cercetare socială și comportamentală a NHGRI.
Acest studiu merge un drum lung spre aducerea de date la aceste dezbateri și arată că este puțin probabil ca oamenii să facă cereri inadecvate de sisteme de livrare a sănătății dacă sunt informați în mod corespunzător cu privire la limitările testelor genetice.
Testele genetice, precum cele utilizate în acest studiu, pot detecta variante comune ale genelor asociate cu modificări modeste ale șanselor de a dezvolta anumite boli. Termenul multiplex se referă la efectuarea simultană a mai multor teste genetice pe o singură probă de sânge.
Cercetătorii au urmărit 217 de persoane sănătoase cu vârste cuprinse între 25 și 40 de ani care au ales să participe la testele de susceptibilitate genetică oferite de planul lor de sănătate.
Utilizarea asistenței medicale de către participanți a fost monitorizată timp de 12 luni înainte de testarea genetică și cele 12 luni următoare testării. Anchetatorul a comparat, de asemenea, comportamentul grupului de testare cu un grup de aproximativ 400 de membri similari ai planului care au refuzat oferta de testare.
Cercetătorii au numărat numărul de vizite la medic și teste de laborator sau proceduri pe care oamenii le-au primit, în special acele servicii asociate cu patru dintre cele opt condiții testate de panoul multiplex.
Cercetătorii au descoperit că majoritatea procedurilor sau testelor de screening care au fost numărate nu se numără printre cele recomandate în prezent persoanelor din această grupă de vârstă care nu prezintă simptome.
În mod evident, cercetătorii au descoperit că participanții la testarea genetică nu și-au schimbat utilizarea generală a serviciilor de îngrijire a sănătății în comparație cu cei care nu au fost testați.
Toți indivizii care au ales să treacă testul multiplex au purtat cel puțin un marker genetic de risc, majoritatea purtând în medie nouă variante de risc.
Testele efectuate pentru Inițiativa Multiplex includ un set de variante genetice asociate în mod fiabil cu o creștere a riscului de boală și pentru care s-a demonstrat că un anumit comportament corector de sănătate previne bolile.
A avea o versiune de risc a uneia dintre cele 15 gene la testul genetic multiplex nu înseamnă că o persoană este sigură că va suferi de afecțiune - doar că ar putea avea o șansă puțin mai mare de a dezvolta starea de sănătate, a explicat dr. McBride.
Există multe alte lucruri în afară de genetică care contribuie la riscul apariției unor boli frecvente, inclusiv factori ai stilului de viață, cum ar fi dieta, exercițiile fizice, fumatul și expunerea la soare.
„Se scrie mult despre utilizarea geneticii pentru a personaliza îngrijirea sănătății”, a spus co-autorul Lawrence C. Brody, Ph.D., șef al filialei de tehnologie a genomului NHGRI.
„Unii cred că această nouă generație de teste genetice va fi un plus pozitiv la medicină; alții cred că au potențialul de a înrăutăți lucrurile. ”
Dr. Brody a proiectat grupul de teste genetice utilizate în Inițiativa Multiplex, format din 15 markeri genetici care joacă roluri în opt boli frecvente, inclusiv diabet de tip 2, boli coronariene, colesterol ridicat din sânge, tensiune arterială crescută, osteoporoză, cancer pulmonar, cancer colorectal și melanom.
Sursa: NIH / Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman
