Anorexia poate avea atât rădăcini psihiatrice cât și metabolice
Oamenii de știință au identificat primul locus genetic pentru anorexia nervoasă și au descoperit că tulburarea alimentară poate fi parțial legată de factorii metabolici asociați cu diabetul de tip I și tulburările autoimune.
Un locus genetic se referă la locația sau „adresa” de pe un cromozom prin care se află o genă pentru o anumită trăsătură.
Acest puternic studiu genetic a fost realizat de Grupul de lucru al consorțiului psihiatric de genetică pentru tulburările de alimentație, o colaborare internațională a cercetătorilor din mai multe instituții din întreaga lume. A implicat o analiză a ADN-ului la nivelul întregului genom de la 3.495 de indivizi cu anorexie nervoasă și 10.982 de indivizi neafectați.
„În era științei în echipă, am adunat peste 220 de oameni de știință și clinicieni împreună pentru a atinge această dimensiune mare a eșantionului. Fără această colaborare nu am fi putut descoperi niciodată că anorexia are atât rădăcini psihiatrice cât și metabolice ”, a spus Gerome Breen, Ph.D., de la King’s College din Londra.
Când se constată că anumite variații genetice sunt mult mai frecvente la persoanele cu o tulburare în comparație cu persoanele neafectate, se spune că variațiile sunt „asociate” cu tulburarea. Variațiile genetice asociate pot servi drept indicatori puternici către regiunile genomului uman în care rezidă probleme cauzatoare de tulburări, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman.
„Am identificat un locus semnificativ la nivelul genomului pentru anorexia nervoasă pe cromozomul 12, într-o regiune care anterior s-a dovedit a fi asociată cu diabetul de tip I și tulburări autoimune”, a declarat cercetătorul principal, Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, director fondator al Centrul de excelență pentru tulburările de alimentație al Universității din Carolina de Nord (UNC) și profesor la Institutul Karolinska din Stockholm, Suedia.
Am calculat, de asemenea, corelațiile genetice - măsura în care diferite trăsături și tulburări sunt cauzate de aceleași gene, a spus ea. „Anorexia nervoasă a fost corelată genetic semnificativ cu nevrotismul și schizofrenia, susținând ideea că anorexia este într-adevăr o boală psihiatrică”.
Dar, în mod neașteptat, am găsit, de asemenea, corelații genetice puternice cu diferite caracteristici metabolice, inclusiv compoziția corpului (IMC) și metabolismul insulinei-glucozei. Această constatare ne încurajează să analizăm mai profund modul în care factorii metabolici cresc riscul de anorexie nervoasă. ”
Cercetătorii continuă să studieze dimensiuni mai mari ale eșantionului și văd acest lucru ca fiind începutul unei descoperiri genomice în anorexia nervoasă. Vederea anorexiei nervoase atât ca afecțiune psihiatrică, cât și metabolică ar putea aprinde interesul în dezvoltarea sau refacerea medicamentelor pentru tratamentul acesteia acolo unde în prezent nu există.
„Lucrul cu seturi mari de date ne permite să facem descoperiri care nu ar fi niciodată posibile în studii mai mici”, a spus Laramie Duncan, dr., De la Universitatea Stanford, care a servit ca analist principal la proiect.
Sursa: University of North Carolina Health Care
