Studiul constată o legătură perplexă între cancer și autism
Deși persoanele cu tulburare de spectru autist (TSA) par să aibă un număr mai mare de mutații la oncogene (gene cu potențial de a provoca cancer), ele au de fapt rate mai mici de cancer, potrivit unui nou studiu realizat la Universitatea din Iowa.
Echipa multidisciplinară a analizat bazele de date genetice ale pacienților cu autism și a constatat că pacienții cu autism au rate semnificativ mai mari de variație a ADN-ului în oncogene comparativ cu un grup de control.
Cercetătorii au urmat apoi această constatare cu o analiză a fișelor medicale electronice (EMR) și au descoperit că pacienții cu diagnostic de autism sunt, de asemenea, mult mai puțin susceptibili de a avea un diagnostic co-apariția cancerului.
„Este un rezultat foarte provocator, care are sens la un nivel și este extrem de nedumeritor pe altul”, spune Benjamin Darbro, MD, Ph.D., profesor asistent de genetică medicală în cadrul Departamentului de Pediatrie Stead Family de la UI Carver College of Medicine .
Cercetătorii au comparat 1.837 de pacienți cu tulburare de spectru autist cu 9.336 de pacienți cu orice alt diagnostic și au determinat ce proporție din fiecare grup de pacienți a avut un diagnostic de cancer. Ei au descoperit că pentru copii și adulți cu TSA pare să existe un efect protector împotriva cancerului.
Mai exact, 1,3 la sută dintre pacienții cu TSA au avut, de asemenea, un diagnostic de cancer, comparativ cu 3,9 la sută din pacienții de control. Acest efect protector a fost cel mai puternic pentru cel mai tânăr grup de pacienți și a scăzut odată cu vârsta.
Pentru copii cu ASD sub 14 ani, șansele de a avea cancer au fost reduse cu 94 la sută comparativ cu persoanele din aceeași gamă de vârstă fără autism. Atât bărbații, cât și femeile cu TSA au demonstrat efectul protector.
Când echipa de cercetare a determinat ratele altor boli sistemice în afară de cancer la populația autistă, cum ar fi hipertensiunea arterială și diabetul, nu au găsit nicio relație.
În plus, spre deosebire de ceea ce au găsit pentru autism, nu au găsit nicio relație cu cancerul atunci când au examinat ratele altor afecțiuni frecvente, cum ar fi arsurile la stomac (reflux esofagian), alergiile (rinita alergică), eczemele (dermatita atopică) și statura scurtă.
Darbro a subliniat că autismul este, de asemenea, un simptom al multor sindroame de cancer moștenite cauzate de mutații într-o singură genă. De fapt, mai multe gene implicate în provocarea sindroamelor tumorale ereditare se suprapun cu cele implicate în tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi autismul.
„Suprapunerea genelor dintre cele cunoscute pentru a promova cancerul și cele implicate în tulburările sindromice de neurodezvoltare nu este nouă, dar ceea ce am arătat este că această suprapunere este mult mai largă la nivel genetic decât se știa anterior și că, într-un fel, se poate traduce într-un riscul mai scăzut de cancer ”, a spus Darbro.
Constatările ridică întrebări care ar putea deschide noi căi pentru tratarea atât a cancerului, cât și a TSA. De exemplu, s-ar putea valorifica variantele genetice care par să protejeze împotriva cancerului la persoanele cu TSA pentru a dezvolta noi tratamente anti-cancer? Sau medicamentele pentru cancer care vizează căile genetice care se suprapun cu ASD ar putea fi utile și pentru tratarea ASD?
Această ultimă întrebare este în prezent explorată în studiile clinice, deoarece oamenii de știință testează beneficiile potențiale ale unui medicament anticancer pentru pacienții cu autism.
Studiul a fost publicat recent în jurnal PLUS UNU.
Sursa: Universitatea din Iowa Healthcare
