Înțelegerea geneticii complexe din spatele schizofreniei
Așa cum am scris acum cinci ani, genele și mutațiile genice pentru schizofrenie nu par să ne ajute cu adevărat să înțelegem cauzele care stau la baza acestei tulburări. Cu toate acestea, au avut un succes extrem de mare în a arăta cât de incredibil de complexă este o tulburare precum schizofrenia.
Noi cercetări publicate în Natură oferă alte dovezi ale acestei complexități. Efectele combinate ale multor gene și mutații genetice sunt implicate în schizofrenie.
Conversația Annabel Bligh are povestea:
Multe studii au arătat că schizofrenia se desfășoară în familii și astfel genele sunt, fără îndoială, un factor. O zecime din persoanele cu schizofrenie au un părinte cu această afecțiune. Dar, în ciuda eredității sale ridicate, un număr mare de indivizi cu schizofrenie nu au un istoric familial al bolii.
Căutarea unei „gene a schizofreniei”, deși populară, nu s-a dovedit fructuoasă. Această cercetare pune în lumină modul în care genetica joacă un rol în cazurile care nu au fost moștenite.
Noul studiu a fost realizat pe ADN-ul din sânge preluat de la aproape 7.000 de bulgari și suedezi, examinându-i pe cei cărora li s-a diagnosticat schizofrenia și le-a comparat cu alții fără tulburare.
Oamenii de știință au reușit să identifice siturile mutațiilor genetice și să identifice modele care dezvăluie indicii despre biologia care stă la baza schizofreniei. În loc să găsească doar câteva gene „defecte”, cele două studii determină că baza genetică a schizofreniei este extrem de complexă. Datele confirmă faptul că este un număr foarte mare de mutații genetice rare care contribuie la riscul dezvoltării tulburării.
Mutațiile genetice găsite în această ultimă cercetare reprezintă doar 5% din cazurile de schizofrenie - lăsând 95% din persoanele cu schizofrenie fără niciun răspuns. Această nouă cercetare este în concordanță cu cercetările anterioare asupra geneticii schizofreniei - mutațiile reprezintă doar o mică parte din cei afectați.
Schizofrenia este o boală mintală gravă care afectează doar un procent mic de persoane cu o boală mintală - mai puțin de 1 la sută din populație. Simptomele sale bine cunoscute includ halucinații și amăgiri persistente. Persoanele cu schizofrenie au tendința de a suferi de tulburarea cea mai mare parte a vieții lor adulte, debutul apărând de obicei în anii douăzeci. Medicația și terapia îi ajută de obicei pe cei cu schizofrenie, dar adesea oamenii suferă de simptome continue pe tot parcursul vieții.
Vestea bună este că, pe măsură ce progresează îmbunătățirile tehnologice, crește și capacitatea noastră de a analiza rapid cantitățile uriașe de analiză a datelor necesare pentru a găsi relații între gene și mutații genetice. Acum sapăm mai adânc în ADN-ul nostru decât oricând - îmbunătățind înțelegerea fundamentelor genetice ale schizofreniei.
Nu am fost niciodată convins că genetica explică atât de multe despre schizofrenie pe cât cred unii cercetători. Sunt sigur că face parte din puzzle-ul complex al schizofreniei, dar orice soluție legată de genetică nu va fi o soluție relevantă pentru majoritatea persoanelor cu această tulburare.
