Mutații genice și schizofrenie

Chiar ieri ne uitam de lipsa științei din spatele testului genetic bipolar de pe piață. Și acum acest lucru ajunge la newswire - mutații genetice și schizofrenie.

Noua cercetare a examinat secvențele ADN din genele indivizilor, căutând ceea ce se numește „mutații” - ștergeri sau duplicări neobișnuite pe care oamenii de știință nu s-ar aștepta în mod obișnuit să le găsească. Vom lăsa ScienceNOW rezumați concluziile din articolul revistei din Ştiinţă:

O echipă [de cercetători] a găsit aceste rare variante așa-numite numere de copii la 15% din 150 de schizofrenici pe care i-au chestionat. Doar 5% din 268 de controale sănătoase au purtat aceleași variante. Cealaltă echipă [de cercetători] a examinat ADN-ul de la 83 de persoane cu forme severe ale bolii [schizofreniei] diagnosticate înainte de vârsta de 13 ani și le-a comparat cu 77 de martori. Dintre acest grup cu debut precoce, 20% au avut variante rare de numere de copii - de patru ori mai mare decât rata din controale.

Așadar, mass-media de știri raportează despre eliminarea evidentă și drăguță din studiu - că persoanele cu schizofrenie au de 3 până la 4 ori mai multe șanse decât persoanele fără schizofrenie să aibă această mutație genetică. Lucruri grozave, acele date.

Dar iată cum trebuie luat în considerare faptul că este la fel de important de reținut - aceste mutații genetice nu apar la marea majoritate a persoanelor cu schizofrenie (85% în primul studiu și 80% în al doilea studiu).

Asta înseamnă că, chiar și într-o lume ideală, dacă un test genetic sau altul ar fi fost dezvoltat pentru a căuta această mutație, i-ar lipsi 80-85% din persoanele care au luat-o - oameni care ar continua să dezvolte schizofrenie.

Dar imaginea mutației genetice devine și mai tulbure:

Nici [aceste mutații] nu sunt unice pentru schizofrenie - ele „probabil se vor manifesta într-o varietate de tulburări de dezvoltare”, în special retard mental și autism, a adăugat Judith Rapoport, liderul echipei NIMH. De fapt, unii dintre autorii lucrării actuale au raportat anul trecut un model similar de mutații rare și idiosincrazice la persoanele cu autism

Cu alte cuvinte, aceste tipuri de mutații identificate pot fi prezente în tulburări multiple. Nu știm exact câți încă. S-ar putea să fie doar 3, dar ar putea fi 23. Nu știm.

Optimismul cercetătorilor, în ciuda faptului că vor identifica în cele din urmă toate aceste mutații (oamenii de știință sunt penultimii optimisti!), Veți găsi recunoașterea restrânsă a limitărilor acestei cercetări doar la sfârșitul anului ScienceNow poveste - o propoziție - urmată de declarații suplimentare cu privire la viitor despre ceea ce s-ar putea întâmpla dacă oricare dintre acestea duce la ceva, bine, concret pentru practicienii de zi cu zi și pacienții lor.

Rapoartele mass-media au funcționat puțin mai bine, prezentând conferința de presă a NIMH asupra constatărilor și oferind puțin în calea unui ochi critic. Washington Post, de exemplu, a condus cu acest zinger al unui titlu, „Schizofrenia legată de erori genetice rare, deseori unice”. Într-adevăr, atât de rare încât apar doar la o mică minoritate a persoanelor cu schizofrenie și atât de „unice” încât se găsesc în alte tulburări precum autismul. Mod de a-l lovi pe acela din stadion, Post editori. Dar aceasta este cea mai bună linie din articol:

Pe termen lung, care ar putea ajuta medicii să aleagă cele mai bune medicamente pentru schizofrenii individuali și să accelereze dezvoltarea medicamentelor adaptate nevoilor anumitor pacienți.

Ce este acest „termen lung?” Zece ani? Douăzeci? O suta de ani? Cititorul este lăsat să se întrebe.

Da, cercetătorii au vorbit doar despre medicamente de designer adaptate nevoilor specifice pacienților pentru ce, oh, un deceniu sau doi? Și câte medicamente am văzut chiar intrând în conductă în acel timp, care pot face ceva care să se apropie de asta? Câte companii farmaceutice vor crea un medicament adaptat unei mutații genetice găsit în 1/10 (numărul sugerat de directorul NIMH, Tom Insel, sugerat la conferința de presă) a 15% dintre persoanele cu schizofrenie (care afectează aproximativ 1% din populație) . Deci, aproximativ 3 milioane de americani și 15% cu mutații genetice sunt 450.000 și 1/10 din aceștia sunt 45.000 de oameni. Da, nu văd companiile farmaceutice care cer o piață de 45.000 de persoane în curând, îmi pare rău.

Nu mă înțelegeți greșit - sunt tot pentru descoperiri fără suflare de importanță științifică. Și cred că aceasta este de fapt una dintre puținele descoperiri genetice care ar putea avea o anumită importanță în viitor, în special pentru cercetătorii din acest domeniu.

Dar trebuie să trasez linia când mass-media de masă raportează despre această descoperire ca și cum ar schimba viața oricui suferă de schizofrenie chiar acum, sau naiba, chiar și în timpul vieții lor. Vorbim despre un pas important în procesul de înțelegere, nu despre un salt uriaș în a fi descoperit toate aceste lucruri genetice.

Doar o mică perspectivă dintr-un ochi sceptic.