Eșantionare genetică pentru confirmarea ADHD?
Alaitz Molano, absolvent în biochimie cu doctorat. în farmacologie a studiat modul în care polimorfismele genetice (variații ale secvenței ADN între diferiți indivizi) sunt asociate cu ADHD.
Experții estimează că prevalența ADHD este cuprinsă între 8 - 12% în rândul populației de sugari-adolescenți din întreaga lume. Mai mult, simptomele ADHD persistă în jumătate din cazuri în viața adultă.
Copiii cu ADHD întâmpină dificultăți în a acorda atenție, nu îndeplinesc sarcinile care le-au fost atribuite și sunt frecvent distrasi. De asemenea, pot prezenta un comportament impulsiv și o activitate excesivă, neadecvată în contextul în care se găsesc și pot întâmpina mari dificultăți în limitarea impulsurilor lor.
„Toate aceste simptome afectează grav viața socială, academică și profesională a indivizilor și au un impact semnificativ asupra familiilor și mediului lor apropiat”, a spus Molano.
„Am căutat toate asociațiile (genetice) descrise anterior în literatura de specialitate din întreaga lume și am făcut un studiu clinic pentru a vedea dacă aceste polimorfisme au apărut și la populația spaniolă; motivul este că asociațiile genetice variază foarte mult între unele populații și altele. ”
Au fost analizate aproximativ 400 de probe de salivă ale pacienților cu ADHD și alte 400 de probe provenite din controale sănătoase fără antecedente de boli psihiatrice.
Cercetătorii au restrâns bazele genetice de la peste 250 de polimorfisme la 32 de polimorfisme asociate nu numai cu diagnosticul de ADHD, ci și cu evoluția tulburării, cu subtipul ADHD, severitatea simptomatologică și prezența comorbidităților.
Pe baza acestor rezultate, Molano crede că un cip ADN cu aceste 32 de polimorfisme - care ar putea fi actualizat cu noi polimorfisme - ar putea fi folosit ca instrument nu numai pentru diagnostic, ci și pentru calcularea susceptibilității genetice la diferite variabile (care răspund bine la medicamente, normalizarea simptomelor etc.).
Studiul a confirmat, de asemenea, existența celor 3 subtipuri ADHD: lipsa de atenție, hiperactivitate și o combinație.
Se poate vedea că, pe baza geneticii, copiii care aparțin unui subtip sau altului sunt diferiți, a spus Molano.
În schimb, nu s-au găsit asociații directe între polimorfismele analizate și răspunsul la tratamentul farmacologic (atomoxetină și metilfenidat).
Molano consideră că acest lucru s-ar putea datora faptului că „în multe cazuri datele privind medicamentele pe care le aveam disponibile nu erau riguroase”, din cauza dificultății de colectare a datelor de acest fel.
De fapt, Molano își va continua cercetările pe această linie: „Vrem să ne concentrăm asupra aspectului de răspuns la medicamente, să obținem mai multe eșantioane mai bine caracterizate și să monitorizăm foarte atent variabilele în administrarea medicamentelor, indiferent dacă acestea au fost sau nu luate. .“
Sursa: Cercetarea Bască
