Cunoașterea riscului genetic pentru cancerul de sân nu merită costul
Un nou studiu al Universității din California, Los Angeles (UCLA) constată că aproximativ șapte la sută dintre femeile din SUA vor fi diagnosticate cu cancer de sân până la vârsta de 70 de ani, cu toate acestea, 50 la sută dintre femeile cu mutație BRCA1 sau BRCA2 vor contracta cancerul.
Mutația crește, de asemenea, riscul de cancer ovarian.
În ciuda incidenței crescute, cercetătorii pun la îndoială valoarea screeningului pentru mutațiile genetice din populația generală - inclusiv cei care nu au cancer sau nu au antecedente familiale ale bolii - din cauza costului ridicat.
Anchetatorii au descoperit că, comparativ cu screeningul universal, alte instrumente de diagnostic rămân mai eficiente și ar putea fi mai rentabile.
Dr. Patricia Ganz, director al diviziei de cercetare pentru prevenirea și controlul cancerului la Centrul Jonsson Comprehensive Cancer din UCLA, și Elisa Long, profesor asistent la UCLA Anderson School of Management au concluzionat că testul genetic BRCA care este cel mai utilizat astăzi este prea scump pentru justifică screeningul universal, având în vedere cât de rare sunt mutațiile BRCA.
În prezent, testul comercial se vinde cu aproximativ 4.000 de dolari.
„Costul testării BRCA ar trebui să scadă cu 90% pentru ca testarea să fie rentabilă pentru întreaga populație”, a spus Ganz.
Long și Ganz au calculat că pentru fiecare 10.000 de femei testate, screening-ul BRCA ar putea evita patru cazuri de cancer de sân și două cazuri de cancer ovarian mai mult decât ar face testele bazate pe istoricul familial. Dar screening-ul BRCA ar prelungi viața pacienților doar cu o medie de două zile.
Pentru 99,75% dintre femeile supuse screening-ului, un test genetic negativ nu oferă nicio creștere a speranței de viață și nici nu ar elimina nevoia de mamografii regulate și ar putea oferi o falsă asigurare că o femeie nu este expusă riscului de cancer de sân.
Studiul se bazează pe lucrările anterioare ale altor cercetători care au analizat screening-ul genetic al femeilor de origine evreiască askenazi, o populație în care una din 50 de femei poartă o mutație dăunătoare.
Studiul apare online în Oncologie JAMA.
Deoarece un procent mai mare din acest grup a fost identificat ca purtători de mutație BRCA, Long și Ganz au descoperit că abordarea ar produce 62 de sân și 34 de cancer ovarian evitate la 10.000 de femei testate și câștiguri în speranța de viață care au fost de 16 ori mai mari decât de screening.
În special, cercetătorii explică faptul că nu toate cancerele de sân sunt atribuite genelor BRCA. De fapt, din cele 233.000 de tipuri de cancer de sân diagnosticate anual în Statele Unite, doar cinci până la 10% sunt atribuite mutațiilor genelor BRCA.
Femeile cu cancer de sân care poartă aceste gene mutante dezvoltă de obicei boala la o vârstă mai mică, adesea la ambii sâni, iar cancerul este adesea un subtip mai agresiv, cum ar fi cancerul de sân triplu negativ.
Mutațiile genice nocive BRCA sunt mai susceptibile de a fi găsite în familiile afectate de cancer de sân și ovarian, iar purtătorii pot transmite genele mutante atât fiicelor, cât și fiilor.
Se crede că cei care au o mutație BRCA au un risc de 45 până la 80 la sută pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân. Femeile care suferă de mutația BRCA-1 au un risc de până la 39% pe viață; femeile cu BRCA-2 prezintă un risc de cancer ovarian de 10 până la 17%.
Grupul de lucru pentru serviciile preventive din SUA recomandă testarea genetică BRCA numai pentru femeile cu antecedente familiale cunoscute de cancer de sân, ovarian, tubar sau peritoneal.
Long a spus că, deși testul comercial rămâne cel mai frecvent utilizat pentru mutațiile BRCA, un nou test de 249 USD anunțat recent ar putea încuraja alte companii să introducă teste genetice cu costuri mai mici - ceea ce ar putea face screeningul universal mai practic și mai accesibil.
Ea a menționat, totuși, că vor rămâne întrebări cu privire la fezabilitatea furnizării de servicii personalizate de consiliere genetică la o scară atât de mare.
„Este ca și cum ai căuta un ac într-un fân”, a spus Long.
„Dacă doar 1 din 400 de femei din întreaga țară au una sau ambele mutații BRCA-1 sau BRCA-2, screeningul universal ar costa între 1 și 2 milioane de dolari pentru a detecta o singură mutație BRCA sau aproape 400 de miliarde de dolari pentru a examina toate femeile din SUA
Poate că acești bani ar putea fi cheltuiți mai bine pe alte instrumente de diagnostic pentru ca femeile tinere, cum ar fi RMN-urile, să aibă cel mai mare impact. ”
Sursa: UCLA
