Tulburări congenitale superioare ale colului uterin

Afecțiunile capului și ale gâtului superior, cunoscute și sub denumirea de tulburări cervicale superioare, anomalii ale joncțiunii craniovertebrale (CVJ) sau afecțiuni craniocervicale, sunt un grup mare de afecțiuni ale creierului și ale coloanei vertebrale care apar la baza craniului și la partea superioară a gâtului. Uneori, o vătămare sau o boală poate provoca o tulburare cervicală superioară, dar puteți naște și cu o singură - aceasta este cunoscută ca o afecțiune congenitală . Congenital înseamnă „prezent la naștere”.

Acest articol oferă o imagine de ansamblu a următoarelor afecțiuni congenitale cervicale superioare:

• Platybasia
• Instabilitate Atlantoaxială
• Atlas Hipoplazia
• Malformare Klippel-Feil
• Chiari Malformație și Siringomelia
• Os Odontoideum
• achondroplasia

Dacă doriți să aflați despre afecțiunile cervicale superioare care se dezvoltă mai târziu în viață, citiți Tulburările cervicale superioare dobândite.

Multe afecțiuni ale capului și ale gâtului superior care se dezvoltă înainte de naștere au rezultate excelente - iar unele nu provoacă simptome sau nu vă afectează calitatea vieții.

Platybasia
Platybasia este o tulburare congenitală caracterizată printr-o aplatizare anormală la baza craniului. Această afecțiune este asociată cu numeroase alte afecțiuni și anomalii osoase, inclusiv invaginarea bazilară și asimilarea atlasului. Asimilarea atlasului are loc atunci când prima vertebră a gâtului (atlasul sau C1) fuzionează la osul occipital.

În timp ce durerile din partea din spate a capului și a gâtului superior sunt simptome comune, este posibil să nu prezentați niciun simptom. În acest caz, este posibil să nu necesitați niciun tratament. Cu toate acestea, dacă platybasia este însoțită de compresie nervoasă, este posibil să aveți probleme la înghițire și tuse. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda intervenția chirurgicală a coloanei vertebrale, cum ar fi decompresia cervicală posterioară și fuziunea, pentru a trata platybasia nervoasă.

Instabilitate Atlantoaxială
Instabilitatea atlantoaxială se referă la mișcarea excesivă cauzată de o anomalie osoasă sau ligamentară între primele 2 oase ale coloanei cervicale, care se numesc atlas (sau C1) și axa (C2). Aceste oase sunt spre deosebire de oricare altele din coloana vertebrală și puteți citi mai multe despre ele în Anatomia capului și a gâtului superior.

Când dislocarea sau subluxația (luxație parțială) apare la atlas și axă, acestea devin aliniate greșit. Aceasta poate duce la afectarea măduvei spinării și a altor nervi din apropiere, provocând durere și alte simptome neurologice (cum ar fi amorțeala). Pentru a decomprima nervii și a stabili stabilitatea gâtului superior, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o fuziune a coloanei vertebrale posterioare.

Cu toate acestea, instabilitatea atlantoaxială nu provoacă întotdeauna simptome. Dacă nu prezentați niciun simptom, medicul dumneavoastră vă poate recomanda întâlniri de urmărire care implică radiografii ale gâtului și examene neurologice anuale pentru a vă monitoriza starea și pentru a vă asigura că vă puteți implica în siguranță în sport și în alte activități de contact.

Instabilitatea atlantoaxială congenitală poate fi cauzată de multiple afecțiuni, cum ar fi sindromul Down, malformația Klippel-Feil și os odontoideum.

Atlas Hipoplazia
Hipoplazia atlasului apare atunci când te naști cu un atlas subdezvoltat sau incomplet dezvoltat, care este osul superior al coloanei cervicale (C1). Această afecțiune congenitală variază în severitate, deoarece unele persoane pot avea mici defecte, în timp ce altele pot avea o lipsă completă a arcului posterior al atlasului lor.

Unele cazuri de hipoplazie atlasă nu provoacă niciun simptom, astfel încât medicul dumneavoastră nu poate prescrie niciun tratament sau urmărire ulterioară. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda măsuri preventive, cum ar fi evitarea sporturilor de contact. Dacă starea dumneavoastră provoacă compresie nervoasă, medicul vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta arcul posterior al osului atlasului.

Malformare Klippel-Feil
Malformația Klippel-Feil sau sindromul Klippel-Feil apare atunci când oasele din gât nu reușesc să se segmenteze corect înainte de naștere. Această afecțiune se caracterizează prin fuziunea a cel puțin 2 vertebre cervicale, ceea ce vă reduce raza de mișcare în gât.

Amabilitate Wikipedia

Sindromul Klippel-Feil este asociat cu alte afecțiuni ale coloanei vertebrale și osoase, inclusiv scolioza (care este prezentă în mai mult de jumătate dintre cei afectați) și instabilitatea atlantoaxială.

Intervalul redus de mișcare este semnul cel mai evident al malformației Klippel-Feil, dar alte semne de poveste includ linia părului scăzut și un gât scurt. Unii pacienți nu prezintă niciun simptom, deși alții raportează durere și simptome neurologice în cazul în care măduva spinării și nervii din jur sunt afectate.

Chiari Malformație și Siringomelia
Malformația chiari apare atunci când partea inferioară a cerebelului se deplasează în afara locației sale normale, prin scufundarea prin deschiderea în osul occipital și intrarea în partea superioară a canalului spinal. Aceasta poate comprima tulpina creierului sau măduva spinării, dar în unele cazuri nu există simptome.

Există 4 tipuri de malformații Chiari, care au cauze diferite și opțiuni de tratament. Puteți afla mai multe despre diferitele tipuri în Malformația Chiari: O imagine de bază.

Unele persoane cu malformație Chiari prezintă seringomelie, care este un chist plin de lichid numit syrinx care se formează în măduva spinării. Dacă syrinxul crește, vă poate deteriora măduva spinării și poate provoca simptome neurologice dureroase în întregul corp, inclusiv slăbiciune și amorțeală.

Pentru a preveni extinderea și afectarea măduvei coloanei vertebrale, medicul dumneavoastră poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta syrinxul, deși observația este un tratament obișnuit. Puteți face o scufundare mai profundă în această complicație de malformație Chiari în Ce este Syringomyelia?

Os Odontoideum
„Os” înseamnă „os” și „odontoideum” se referă la procesul odontoid sau dens, care este o parte a celui de-al doilea os din coloana vertebrală - axa sau C2. Densele se potrivesc într-o canelură în osul C1 sau atlas și permite capului și gâtului să se miște corect.

În os odontoideum, o parte din dens este îndepărtată de restul axei. În unele cazuri, acest lucru nu provoacă niciun simptom. Dar, de alte ori, rezultă o mișcare prea mare între atlasul și axa ta. Aceasta vă poate comprima măduva spinării, provocând dureri de gât, dureri de cap, probleme de echilibru și chiar paralizie.

Deși această afecțiune poate fi congenitală și cauza nu este cunoscută, persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta os odontoideum.

Dacă os odontoideum nu provoacă niciun simptom, probabil că nu veți necesita tratament. Cu toate acestea, dacă articulația dintre vertebrele C1 și C2 este instabilă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o fuziune a coloanei vertebrale posterioare pentru a stabiliza coloana vertebrală și a readuce densitatea la C2.

achondroplasia
Achondroplazia este cea mai frecventă tulburare de creștere osoasă. El provoacă nanism, care se caracterizează prin statură scurtă și membre scurte.

Afecțiunea este cauzată de o problemă cu gena FGFR3, care spune corpului tău să facă o proteină integrală creșterii osoase. În timpul fazelor timpurii fetale, majoritatea scheletului este făcută din cartilaj. În mod normal, cartilajul respectiv devine os. Dar în achondroplazie, mutațiile genei FGFR3 interferează cu dezvoltarea osului și a scheletului sănătos.

În legătură cu coloana vertebrală superioară a coloanei cervicale, achondroplazia a fost asociată cu îngustarea la foramenul magnum, care este spațiul prin care îți trece măduva spinării, tulpina creierului și alte structuri neuronale și vasculare cheie între cap și gât. Această îngustare este cunoscută sub numele de stenoză medulară cervicală.

Aproximativ 5 până la 10% dintre persoanele cu achondroplazie dezvoltă stenoză medulară cervicală, deși multe altele vor experimenta un anumit grad de compresie. Stenoza medulară cervicală este o afecțiune gravă și a fost asociată cu moartea sugarului. Bebelușii și copiii care suferă de afecțiune pot avea urmăriri periodice de imagistică pentru a determina amploarea compresiei și pentru a determina tratamentul adecvat (operație de observare sau decompresie cervicală). Medicul dumneavoastră vă poate recomanda evitarea sportului de contact sau a altor activități cu impact mare, care pot agrava compresia.

Trăind o viață sănătoasă cu o tulburare congenitală a gâtului superior
Multe afecțiuni ale capului și ale gâtului superior care se dezvoltă înainte de naștere au rezultate excelente - iar unele nu provoacă simptome sau nu vă afectează calitatea vieții. Menținerea regulată a întâlnirilor cu echipa dumneavoastră medicală vă va ajuta să vă asigurați că toate problemele sunt depistate din timp, oferindu-vă cele mai bune șanse pentru succesul tratamentului.

Vizualizați sursele

Malformare Arnold Chiari. Site-ul UCLA Neurochirurgie. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Accesat 15 august 2017.

Bacino CA. Achondroplasia. La zi. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Ultima actualizare 28 octombrie 2016. Accesat 15 august 2017.

Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embriologia coloanei vertebrale și anomalii congenitale asociate. Coloana vertebrală J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.

Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Instabilitate Atlantoaxială. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Actualizat 2 februarie 2017. Accesat 15 august 2017.

Os Odontoideum. Site-ul Departamentului de Chirurgie Neurologică al Universității Columbia. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Accesat 15 august 2017.

Ostermaier KK. Sindromul Down: Management. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Ultima actualizare 21 martie 2017. Accesat 15 august 2017.

Platybasia. Site-ul UCLA Neurochirurgie. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Accesat 15 august 2017.

Rubin M. Tulburări de joncțiune craniocervicală. Site-ul Merck Manual. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Accesat 15 august 2017.

Syringomyelia. Site-ul UCLA Neurochirurgie. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Accesat 15 august 2017.

Tatco V, Desai PK și colab. Anomalii congenitale ale arcului atlasului posterior. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Accesat 15 august 2017.

Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Actualizat 2 februarie 2017. Accesat 15 august 2017.

Weerakkody Y, Gaillard F și colab. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Accesat 15 august 2017.