Varianta genică legată de psihoză, tulburări cognitive la nivelul bipolarului
Cercetătorii au identificat o variantă genetică legată de simptomele psihotice și tulburările cognitive la persoanele cu tulburare bipolară, potrivit unui nou studiu publicat în jurnal. Psihiatrie moleculară. Constatările arată un posibil mecanism pentru modul în care varianta genică produce simptome clinice prin afectarea nivelurilor de proteine specifice din creier.
„Am identificat o variantă genică legată de simptome psihotice specifice și tulburări cognitive la persoanele cu tulburare bipolară”, a declarat Mikael Landén, MD, Ph.D., cercetător la Departamentul de Epidemiologie Medicală și Biostatistică al Institutului Karolinska și la Departamentul de Academie Sahlgrenska. Neuroștiințe și fiziologie.
Legătura cu simptomele cognitive este deosebit de interesantă, deoarece nu există tratamente disponibile în prezent pentru îmbunătățirea problemelor de atenție, memorie și concentrare, care au un impact puternic asupra rezultatului funcțional și a recuperabilității.
Tulburarea bipolară și schizofrenia sunt în mare măsură dependente de factorii genetici. În ultimii ani, oamenii de știință au identificat variante genetice specifice care cresc riscul acestor boli, dar aceste variante de risc explică doar minim de ce unii oameni sunt afectați de boală, în timp ce alții nu.
Deoarece oamenii de știință nu înțeleg pe deplin modul în care acești factori de risc genetici afectează chimia creierului și provoacă simptome specifice, nu a fost posibil să se proiecteze medicamente pentru ameliorarea simptomelor la persoanele cu o anumită variantă genetică. Deci, conectarea unei variante genetice cu modificări biochimice și simptome clinice legate de o tulburare psihiatrică ereditară, ca în acest studiu, este considerată o descoperire.
Cercetarea a implicat pacienți cu tulburare bipolară din proiectul St. Göran din Stockholm și Göteborg.Pe lângă cartografierea atentă a simptomelor specifice participanților, oamenii de știință și-au testat abilitățile cognitive și au măsurat nivelurile diferitelor proteine din sângele și lichidul cefalorahidian (LCR), un fluid care înconjoară creierul și, prin urmare, poate oferi o bună indicație a chimiei sale.
După efectuarea unui studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), au descoperit că o variantă genetică a genei SNX7 a fost asociată atât cu nivelurile unei proteine din LCR, cunoscute sub numele de acid kinurenic, cât și cu simptomele bolii.
"Am efectuat apoi o serie de experimente suplimentare pentru a identifica o cale probabilă de semnal, de la apariția variantei de risc genetic la simptome clinice sub formă de psihoză și tulburări cognitive", a spus Landén.
„Calea implică în principal semnalizarea prin intermediul celulelor imune ale creierului și, prin urmare, diferă de modul în care funcționează medicamentele de astăzi. Prin urmare, ceea ce sperăm este că noile mecanisme pe care le-am descoperit vor ajuta la dezvoltarea unor medicamente mai direcționate, unde medicamentele imunomodulatoare existente pot fi, de asemenea, de interes. "
În timp ce toți participanții la studiu suferă de tulburare bipolară, cercetătorii din spatele studiului cred că mecanismele se aplică și altor tulburări psihotice, cum ar fi schizofrenia.
Sursa: Institutul Karolinska
