Riscul de autism poate fi reflectat în profilul metabolic al mamei însărcinate

O nouă lucrare publicată în jurnal Cercetări în tulburările de spectru autist arată că riscul de autism al unui copil nenăscut poate fi asociat cu anumite procese metabolice măsurabile la mama gravidă.

Riscul de a avea un copil cu tulburare de spectru autist (TSA) în populația generală este de aproximativ 1,7 la sută. Cu toate acestea, dacă o femeie a avut anterior un copil cu TSA, riscul de a avea un al doilea copil cu TEA este crescut de peste zece ori - aproximativ 18,7 la sută. În prezent, nu există un test pentru femeile gravide care să prezică probabilitatea de a avea un copil cu TSA.

„Cu toate acestea, ar fi extrem de de dorit să se facă o predicție bazată pe măsurători fiziologice pentru a determina în ce grup de risc se încadrează o mamă potențială”, a declarat cercetătorul principal Dr. Juergen Hahn, profesor și șef de inginerie biomedicală la Institutul Politehnic Rensselaer din New York.

Hahn, care este, de asemenea, membru al Centrului Rensselaer pentru Biotehnologie și Studii Interdisciplinare, a scris lucrarea împreună cu Dr. Jill James de la Universitatea din Arkansas pentru Științe Medicale (UAMS).

În studiu, cercetătorii au măsurat metaboliții din probele de sânge prelevate de la un grup de mame cu risc crescut (avuseseră anterior un copil cu autism) și un grup de mame cu risc scăzut (nu au avut niciodată un copil cu autism). Mamele cu risc crescut au fost ulterior împărțite în două subgrupuri pe baza prezenței sau absenței unui diagnostic de autism la vârsta de 3 ani a copilului încă nenăscut.

Deși descoperirile nu au arătat diferențe semnificative între metaboliții din cele două subgrupuri cu risc ridicat, cercetătorii au găsit diferențe semnificative în metaboliții mamelor cu risc crescut față de cele cu risc scăzut.

Cercetătorii au ajuns la concluzia că, deși nu este încă posibil să se determine în timpul sarcinii dacă un copil va fi diagnosticat cu TSA până la vârsta de 3 ani, ei au descoperit că diferențele în metaboliții plasmatici sunt indicativi ai riscului relativ (18,7 la sută față de 1,7 la sută) pentru având un copil cu TSA. Pe baza profilului metabolic al mamei, precizia cercetătorilor a fost de aproximativ 90%.

Acestea sunt rezultate interesante, deoarece sugerează diferențele în unele procese metabolice care pot juca un rol în creșterea riscului de a avea un copil cu TSA, a spus Hahn.

Cercetătorii continuă să facă progrese semnificative în studiile lor privind ASD. Acest nou studiu urmează lucrărilor anterioare publicate în 2017, care a dezvoltat un algoritm bazat pe nivelurile de metaboliți găsiți într-o probă de sânge care poate prezice cu exactitate dacă un copil se află în spectrul autismului.

Această lucrare a inclus și colaboratori de la Rensselaer, Universitatea din Arkansas pentru Științe Medicale și Institutul MIND de la Universitatea din California (UC) Davis. Cercetările lui Hahn privind riscul de autism fac parte dintr-un accent mai mare pus pe Alzheimer și bolile neurodegenerative de la Centrul Rensselaer pentru Biotehnologie și Studii Interdisciplinare.

Noile descoperiri au potențialul unui diagnostic mai timpuriu pentru TSA și se depun eforturi pentru a dezvolta un test disponibil comercial bazat pe aceste descoperiri.

Sursa: Institutul Politehnic Rensselaer