Vânătoarea genelor depresive se aprinde în ciuda pornirii lente
În ciuda dezlegării genomului uman și a tehnicilor de analiză a întregului genom, continuă să fie dificil de identificat factorii genetici care afectează riscul de depresie.
Cu toate acestea, cercetătorii consideră că depresia este ereditară și că sunt necesare studii mai ample pentru a ajuta la rezolvarea puzzle-ului. Aceste descoperiri sunt discutate într - o nouă lucrare găsită în Harvard Review of Psychiatry.
„Având în vedere ereditatea stabilită a depresiei, există toate motivele pentru a ne aștepta ca, cu studii mai mari, să putem identifica loci genetici”, a spus Erin C. Dunn, Sc.D., M.P.H., din Massachusetts General Hospital și colegii săi.
„Identificarea modalităților de generare a acestor eșantioane mai mari este una dintre numeroasele provocări pe care ni le avem în față.”
În noua lucrare, Dunn și coautorii revizuiesc descoperirile recente și direcțiile viitoare în cercetarea geneticii depresiei.
Depresia este una dintre cele mai frecvente, invalidante și costisitoare condiții de sănătate mintală. Înțelegerea cauzelor sale, inclusiv a factorilor genetici și de mediu și a interacțiunilor dintre aceștia, are implicații importante pentru prevenire și tratament.
Deoarece se știe că depresia se desfășoară în familii, experții consideră că trebuie să existe o bază genetică. De fapt, pe baza studiilor efectuate pe gemeni, se estimează că factorii genetici reprezintă aproximativ 40% din variația riscului de depresie al populației.
În ultimii ani, tehnici precum studiile de asociere la nivel de genom (GWAS) au accelerat eforturile de identificare a factorilor genetici care stau la baza unei game largi de boli. Dar până acum, GWAS de depresie nu au găsit asociații.
Succesul limitat al GWAS în identificarea variantelor genetice asociate depresiei este în contrast cu rezultatele pentru alte tulburări psihiatrice. De exemplu, studiile au identificat peste 100 de variante genetice pentru schizofrenie și tulburare bipolară.
Mai mult, nu s-au confirmat factori genetici sugerați anterior ca factori care contribuie la riscul depresiei, cum ar fi genele care afectează neurotransmisia dopaminei sau a serotoninei.
O altă problemă este că multe studii încă nu au luat în considerare rolul mediului. Experții solicită mai multe studii despre modul în care genele pot modifica efectul factorilor de mediu asupra riscului de depresie (sau invers).
Un studiu din 2003 a sugerat o interacțiune între o variantă genetică care afectează serotonina și evenimentele stresante din viață; de exemplu, maltratarea copilăriei.
Până în prezent, studiile au dat rezultate contradictorii pentru efectele asupra mediului genetic (GxE). În timp ce unele studii au susținut acest efect GxE, altele nu au arătat nicio asociere cu varianta serotoninei. Cu toate acestea, alte studii GxE au sugerat asocieri mai consistente pentru alte gene, inclusiv gene implicate în reglarea răspunsului la stres.
Dunn crede că combinația dintre GWAS și GxE poate contribui la obținerea unor noi perspective. „Studiile la scară largă GxE pot duce la noi descoperiri despre baza genetică a depresiei”, a spus ea.
În lucrare, cercetătorii discută despre motivele lipsei de succes a studiilor GWAS și GxE, precum și despre numeroasele provocări care urmează. Datorită arhitecturii genetice complexe a depresiei, vor fi necesare studii foarte mari pentru a detecta contribuțiile mici individuale ale mai multor gene.
Vor fi necesare și abordări pentru a explica multiplele tipuri de depresie.
Între timp, Dunn și colegii săi consideră că cercetarea asupra geneticii depresiei se află „la o intersecție interesantă, dar provocatoare”.
Dunn a adăugat: „Deși căutarea pentru identificarea genelor asociate cu depresia s-a dovedit a fi provocatoare, mulți oameni de știință din întreaga lume lucrează din greu pentru a identifica bazele sale genetice. Cu aceste cunoștințe, putem ajuta în cele din urmă la prevenirea apariției tulburării și la îmbunătățirea vieții celor care suferă deja. ”
Sursa: Wolters Kluwer Health / EurekAlert
