Istoria familiei nu poate prezice autismul sau schizofrenia
Un nou studiu internațional sugerează că legăturile genetice tradiționale nu pot fi un bun predictor al prezenței mutațiilor care predispun o persoană fie la autism, fie la schizofrenie.
Cercetătorii conduși de oamenii de știință ai Universității din Montreal au descoperit cum mutațiile genice noi sau de novo - modificări ale ADN-ului celulei - joacă un rol în aceste condiții devastatoare.
Mutațiile noi (de novo) sunt modificări ale ADN-ului celulei care pot apărea din cauza erorilor de replicare a ADN-ului, care au loc înainte de divizarea celulelor. Odată ce ADN-ul este schimbat, această mutație este transmisă unei generații următoare. Aceste mutații de novo sunt nou formate în cadrul fiecărui individ și nu sunt moștenite de la niciun părinte.
Studiul, care are implicații asupra prevalenței și severității bolii, este publicat în American Journal of Human Genetics.
Acest studiu subliniaza importanta mutatiilor de novo ca factori genetici predispozanti la autism si schizofrenie. Am găsit o frecvență crescută a mutațiilor de novo severe în genele critice ale creierului în ambele aceste boli ”, spune autorul principal și profesorul Universității din Montreal Guy Rouleau.
„Mutațiile nocive de novo, așa cum s-a observat în acest studiu, pot explica în parte incidența globală ridicată a autismului și a schizofreniei”, adaugă dr. Rouleau.
Ca parte a investigației ratelor de mutație umană, echipa a analizat 400 de gene care sunt activate în celulele nervoase de la pacienții cu tulburări ale spectrului de autism sau schizofrenie. Rezultatele lor au arătat că există un exces de mutații genice de novo asociate cu cele două boli.
Studiul a relevat, de asemenea, că ADN-ul preluat direct din sângele pacientului era superior celui preluat din liniile celulare derivate de pacient.
„Sursa materialului biologic este crucială pentru aceste tipuri de experimente”, spune autorul principal Philip Awadalla, profesor de pediatrie al Universității din Montreal.
In procesul de confirmare a descoperirilor noastre, am fost, de asemenea, in masura sa furnizeze una dintre primele estimari directe ale ratei de mutatie umana, continua dr. Awadalla.
„Numărul de mutații pe generație este extrem de mic, dar în ordinea a ceea ce anterior a fost dedus indirect pentru comparații om-cimpanzeu. De asemenea, am descoperit că mutațiile pot fi introduse atunci când se produc linii celulare, ceea ce creează rezultate fals pozitive. Acest artefact poate influența semnificativ rezultatele și, prin urmare, trebuie să avem mare grijă atunci când analizăm aceste probe. ”
Sursa: Universitatea din Montreal
