Cercetările viitoare ale creierului creează succesul geneticii
Progresele recente în domeniul geneticii au dat un impuls vital și cercetării creierului. De fapt, imediat după prima schiță de secvență a genomului uman, domeniul neurogeneticii s-a declanșat, spun liderii din domeniu de la Colegiul de Medicină Baylor și Școala de Medicină a Universității Emory.
„Astăzi, un număr mare de tulburări neurologice ale copilăriei și adulților pot fi diagnosticate printr-un simplu test ADN pe sângele periferic”, scriu autorii într-o prezentare generală publicată în revista Neuron. Mai mult, familiilor li se oferă acum șansele de a avea un alt copil cu aceeași tulburare.
Investițiile în cercetare au fost deja returnate, nu numai în diagnosticarea și cunoașterea acestor tulburări, ci și în speranța familiilor afectate de boli, spun autorii.
Cu toate acestea, domeniul a fost deja pregătit pentru decolare, spune dr. Huda Y. Zoghbi, profesor de genetică moleculară și umană, pediatrie, neuroștiințe și neurologie la BCM și dr. Stephen T. Warren, profesor de genetică umană, pediatrie și biochimie la Emory.
Cercetările au adăugat că noi cercetări au putut să se bazeze pe lucrările din anii 1990, care au inclus găsirea unor gene critice, inclusiv distrofia musculară Duchenne, Charcot-Marie Tooth și fragilul X.
„[C] izolarea genei pentru sindromul Rett (efectuat în laboratorul lui Zoghbi) nu ar fi fost posibilă în 1999 dacă nu ar fi fost eforturile intense de cartografiere și secvențiere ale cromozomului X” care au precedat-o, au spus autorii.
„În timp ce, fără îndoială, ritmul de dezvoltare a potențialelor terapii a fost relativ lent în comparație cu viteza descoperirii genelor bolii, nu ar trebui să subestimăm marile beneficii pentru familiile prevenirii bolii prin diagnostic prenatal și câștigurile din neurobiologia fundamentală din studiile de patogeneză ale studiilor neurologice. tulburări.“
Deși s-a pus mult accent pe genomul uman, progresele în dezvoltarea sistemelor model au progresat și ele, deschizând o cale pentru tratamente viitoare bazate pe o nouă cunoaștere a neurobiologiei.
Deoarece testarea umană se bazează pe astfel de cercetări, autorii observă că o infrastructură solidă trebuie să fie construită pe baza parteneriatelor dintre cercetarea academică, instituțiile private, guvernul, fundațiile și industria farmaceutică.
Ei cred că viitorul neurogeneticii va fi sporit de următoarele principii: În primul rând, va fi nevoie să investim în studii care să conducă la o mai bună înțelegere a dezvoltării normale a creierului, deoarece acest lucru va ajuta la tratarea tulburărilor care afectează copiii, precum și adulții și îmbătrânirea creierului.
Apoi, epigenetica (și modul în care guvernează dezvoltarea bolii) trebuie cercetată cu atenție, cu o conștientizare crescută a modului în care efectele sale supun boala. În cele din urmă, ar trebui să se recunoască faptul că plasticitatea și reziliența creierului uman vor contribui la cartografierea viitorului pentru tratament.
„Constatările conform cărora mai multe tulburări, inclusiv unele dintre cele mai devastatoare boli de dezvoltare și degenerative, sunt reversibile la modelele de șoareci, oferă speranță că descoperirea modalităților de contracarare sau de suprimare a bolilor ar putea opri sau chiar inversa unele dintre cele mai grave tulburări neurologice și psihiatrice”, spun autorii.
Sursa: Colegiul de Medicină Baylor
