Majoritatea oamenilor doresc să cunoască secretele geneticii lor
Dacă un cercetător care utilizează datele tale genetice a dat peste un indicator că ai fost expus riscului unei boli grave care pot fi prevenite sau tratate, ai vrea să știi? Dacă da, sunteți într-o companie puternică. Un nou sondaj arată că 98% dintre oameni ar dori să fie informați despre amenințarea lor de boală în acest scenariu.
Studiul a aproape 7000 de oameni, care vine după anunțul că Genomics Anglia va secvența 100.000 de genomi până în 2017, începe o conversație relevantă și continuă despre modul în care sunt utilizate datele noastre genomice.
„Apariția secvențierii genetice rapide și eficiente a transformat cercetarea medicală în ultimul deceniu și urmează să revoluționeze îngrijirea clinică în viitor”, spune dr. Anna Middleton, primul autor de la Wellcome Trust Sanger Institute.
„Politica privind utilizarea datelor genetice în cercetare și în setările clinice trebuie să fie direcționată de opiniile și experiențele publicului, pacienților, clinicienilor, profesiilor de sănătate genetică și cercetătorilor genomici. Acest studiu reprezintă un prim pas în informarea oamenilor asupra problemelor și colectarea răspunsurilor lor. ”
Descoperirile au fost extrase din 75 de țări din întreaga lume. Majoritatea participanților doreau să primească informații despre afecțiuni grave, chiar dacă riscul de a dezvolta afecțiunea era de până la 1%. Cu toate acestea, mai puțini oameni au fost interesați să primească rezultate pentru condiții mai puțin grave.
„Când am întrebat pacienții și familiile cât de mult doresc să știe despre informațiile lor genetice, reacția lor imediată a fost că orice informație au aflat cercetătorii sau clinicienii, au vrut să știe și ei”, spune Alastair Kent OBE, Director al Alianței Genetice din Marea Britanie, organizație caritabilă care lucrează pentru îmbunătățirea vieții persoanelor afectate de tulburări genetice.
„Dar nu poate exista o mărime potrivită tuturor. Trebuie să ne asigurăm că există suficiente informații și asistență disponibile pentru a permite indivizilor să facă o alegere în cunoștință de cauză cu privire la ceea ce este potrivit pentru situația lor. Trebuie să ne amintim că aceste informații aparțin individului și ar trebui să poată decide singuri ce fac și să nu afle despre sănătatea lor - ceea ce înseamnă că trebuie să începem să ne gândim la modul în care acestea pot fi recunoscute. ”
Dintre grupurile de interese chestionate, profesioniștii din domeniul sănătății genetice au fost de cinci ori mai predispuși decât alte grupuri să considere că constatările accidentale (rezultatele care nu sunt principalul obiectiv al unui studiu, dar care pot avea o importanță clinică) nu ar trebui să fie împărtășite. Atât profesioniștii din domeniul sănătății genetice, cât și cercetătorii genomici au fost mai predispuși să creadă că informațiile despre strămoși nu ar trebui să fie împărtășite.
„Profesioniștii din domeniul sănătății genetice sunt extrem de conștienți de provocările pe care le prezintă interpretarea corectă a informațiilor genetice și comunicarea rezultatelor către pacienți”, spune dr. Helen Firth, un autor de la Departamentul de genetică clinică de la Spitalul Addenbrooke.
„Există încă atât de multe necunoscute; dacă ai indicatori cheie pentru o boală în codul tău genetic nu înseamnă neapărat că vei dezvolta acea boală. O mare parte din informațiile din codurile noastre genetice personale sunt în prezent neinterpretabile și cu o semnificație clinică nesigură.
„Va dura mulți ani de cercetare până să știm cum să folosim o mare parte din aceste date în beneficiul clinic. Pe măsură ce aceste cunoștințe sunt acumulate, sondajul nostru va ajuta cercetătorii și factorii de decizie în domeniul sănătății să planifice în consecință. ”
Sursa: Wellcome Trust Sanger Institute
