Studiul constată primii factori de risc genetici comuni pentru ADHD
În cel mai mare studiu genetic al tulburării de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD) până în prezent, o echipă internațională de cercetători a descoperit primii factori de risc genetici comuni asociați cu tulburarea.
Constatările sunt publicate în jurnal Genetica naturii.
„Acest studiu marchează un pas foarte important în înțelegerea bazelor genetice și biologice ale ADHD”, a spus profesorul Anita Thapar de la Universitatea Cardiff din Țara Galilor, care conduce un grup de cercetare ADHD ca parte a consorțiului psihiatric de genomică.
Variantele de risc genetic legate de aceasta afectiune joaca un rol semnificativ in procesele legate de creier si alte procese biologice de baza. Următorul pas este de a determina rolul exact al acestor gene în ADHD pentru a ne ajuta să informăm tratamente mai bune pentru a sprijini pe cei afectați de această afecțiune. ”
Pentru studiu, echipa de cercetare a analizat datele genetice ale mai mult de 20.000 de indivizi cu ADHD și peste 35.000 de indivizi non-ADHD.
„Am identificat 12 regiuni genomice la care persoanele cu ADHD diferă în comparație cu indivizii neafectați, iar mai multe dintre aceste regiuni se află în gene sau în apropierea acestora cu o relație cunoscută cu procesele biologice implicate în dezvoltarea sănătoasă a creierului”, a spus dr. Joanna Martin, asociat de cercetare cu sediul la Centrul MRC al Universității Cardiff pentru Genetică și Genomică Neuropsihiatrică.
Analize suplimentare au arătat că riscul genetic pentru ADHD este împărțit cu riscul pentru alte tulburări psihiatrice și fizice, inclusiv depresie, obezitate, diabet de tip 2 și niveluri mai scăzute de colesterol HDL „bun”.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că ADHD diagnosticat pare să împărtășească o mare parte din același fundal genetic ca trăsăturile ADHD - cum ar fi neatenția și agitația - care pot fi măsurate în populația generală.
Lucrând cu Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE) și cercetătorii de la Queensland Institute of Medical Research (QIMR) din Australia, au comparat riscul genetic pentru ADHD diagnosticat cu markeri genetici asociați cu trăsături ale ADHD la peste 20.000 de copii și au găsit un o corelație ridicată între cele două, în jur de 97%.
Corelatia dintre aceste definitii destul de diferite ale ADHD sugereaza ca ADHD diagnosticat clinic poate fi sfarsitul sever al unei distributii continue a simptomelor in populatia generala, a spus Martin.
Colaborarea a constat din grupuri de cercetare europene, nord-americane și chineze care fac parte din Consorțiul psihiatric de genomică (PGC), precum și cercetători de la Inițiativa Fundației Lundbeck pentru cercetare psihiatrică integrativă (iPSYCH) din Danemarca.
„Acesta este un studiu de referință, deoarece implică pacienți din întreaga lume. Acest număr mare de probe de pacienți a lipsit pentru ADHD, ceea ce înseamnă că înțelegerea noastră despre genetica ADHD a rămas în urma tulburărilor fizice și a altor tulburări psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și depresia ”, a spus Thapar.
Cercetătorii spun că, deși cele 12 semnale genomice identificate în acest studiu sunt importante, ele surprind doar o cantitate foarte mică din riscul de ADHD. Colectiv, factorii genetici comuni au reprezentat aproximativ 22% din riscul de ADHD.
Rolul altor surse de risc genetic, de exemplu, modificările genetice mai rare, precum și factorii de mediu, vor fi examinați și în studiile viitoare.
Sursa: Universitatea Cardiff
