Cercetarea nu reușește să descopere genele de autism „pure”
Deși cercetătorii au făcut pași extraordinari în definirea genelor asociate cu autismul, un studiu conceput pentru a găsi gene care se referă exclusiv la autism a eșuat.
Studiul a fost lansat din cauza descoperirilor recente care leagă autismul de surse eterogene de risc genetic.
Această descoperire că o varietate de gene sunt legate de autism îi determină pe cercetători să creadă că o revizuire a pacienților cu caracteristici clinice foarte similare sau fenotip ar putea duce la un grup de pacienți „mai pur”, adică mai omogen din punct de vedere genetic, facilitând pentru a găsi gene legate de autism.
Din păcate, așa cum sa discutat în jurnal Psihiatrie biologică, rezultatele studiului nu susțin teoria.
Pentru studiu, un grup mare de oameni de știință colaboratori au folosit date din colecția Simons Simplex, un proiect care a caracterizat pe larg 2576 de familii de autism simplex - cel mai mare set de date acumulat până în prezent.
Disponibilitatea acestei vaste colecții le-a permis cercetătorilor să creeze subgrupuri fenotipice. În plus față de întregul eșantion, acest lucru a dus la 11 subgrupuri de pacienți cu profiluri similare de diagnostic, IQ și simptome. Apoi au analizat datele genotipice în încercarea de a descoperi variante genetice comune care conferă risc pentru tulburarea spectrului autist.
Rezultatele lor nu au identificat nicio asociere semnificativă la nivelul genomului în eșantionul general sau în subgrupurile fenotipice. Aceasta înseamnă că variabilitatea clinică extremă observată la pacienții cu tulburare a spectrului autist nu reflectă îndeaproape variația genetică comună.
„Acest studiu nu a furnizat dovezi bune că selectarea pacienților cu simptome similare are ca rezultat o capacitate mai mare de a găsi gene de autism”, a spus dr. John Krystal, editor al Psihiatrie biologică.
Acest lucru ar putea sugera că o parte din variabilitatea clinică a autismului provine din alte cauze decât vulnerabilitatea genetică, cum ar fi modificările epigenetice sau alte răspunsuri la mediu.
Este important să rețineți că aceste rezultate sunt în concordanță cu schimbarea majoră recentă a clasificării diagnostice a autismului în Manualul de diagnostic și statistic al tulburărilor mentale.
În cea de-a cincea revizuire, mai multe tulburări separate, care includeau autismul și tulburarea Asperger, au fost grupate într-o singură categorie denumită tulburare a spectrului de autism. Această decizie s-a bazat pe dovezi în creștere conform cărora tulburările distincte anterior reflectau de fapt un continuum de severitate al aceleiași afecțiuni.
Deși nu a fost descoperit un genotip comun, experții consideră că studiul va contribui la dezvoltarea unui model pentru studierea fenotipurilor (aparențelor) similare cu cele legate de genotipuri (machiajul genetic).
„Sperăm că studiul nostru este un pas către o nouă paradigmă pentru studiile care implică relația dintre fenotipurile psihiatrice și genotipuri. Majoritatea studiilor anterioare au încercat să rafineze sau să restrângă variația fenotipică, indiferent de impactul acesteia asupra variației genetice, cu așteptarea că un astfel de rafinament va îmbunătăți detectarea variației genetice crescând riscul unei tulburări ", a explicat primul autor Dr. Pauline Chaste.
Rezultatele noastre motivează o altă cale, una care vizează structura genetică a trăsăturilor și, pentru mai multe trăsături, corelațiile lor genetice, a adăugat Chaste.
„Pentru autism, o implicație importantă a rezultatelor noastre este aceea că colegii noștri au făcut o treabă foarte bună atunci când au definit-o mai întâi; cu toate acestea, pentru a face progrese mai bune în descoperirea variației genetice care stau la baza riscului, credem că rafinarea fenotipurilor în lumina impactului lor asupra arhitecturii genetice va fi esențială. ”
Sursa: Elsevier / EurekAlert!
