Noi teorii ale autismului, sindromul Asperger

Au fost propuse două noi teorii separate care pot explica dezvoltarea autismului și forma mai ușoară a autismului cunoscută sub numele de sindromul Asperger.

Noua teorie a autismului care sugerează că creierul persoanelor cu autism este normal din punct de vedere structural, dar neregulat, ceea ce înseamnă că simptomele tulburării ar putea fi reversibile. Teoria sugerează că autismul este o tulburare de dezvoltare cauzată de afectarea reglării unui pachet de neuroni din tulpina creierului care procesează semnale senzoriale din toate zonele corpului.

Unele dintre simptomele sindromului Asperger, cum ar fi nevoia de rutină și rezistența la schimbare, ar putea fi legate de nivelurile hormonului de stres cortizol sugerează a doua teorie.

În mod normal, oamenii au o creștere a acestui hormon la scurt timp după trezire, cu niveluri care scad treptat pe tot parcursul zilei. Se crede că această creștere face creierul alert, pregătind corpul pentru o zi și ajutând persoana să fie conștientă de schimbările care se petrec în jurul său. Cercetătorii au descoperit că copiii cu sindrom Asperger nu experimentează această creștere.

Cele două noi teorii, anunțate separat, oferă noi perspective interesante asupra acestor tulburări ale copilăriei și sugerează accentul viitoarelor strategii de tratament.

O nouă teorie a autismului

Noua teorie a autismului provine din decenii de observații anecdotice conform cărora unii copii autiști par să se îmbunătățească atunci când au febră, doar pentru a regresa când febra scade. Un studiu din 2007 din revista Pediatrics a analizat mai riguros febra și autismul, observând copiii cu autism în timpul și după episoadele de febră și comparând comportamentul lor cu copiii cu autism care nu aveau febră. Acest studiu a documentat că copiii cu autism suferă modificări de comportament în timpul febrei.

„Pe o notă pozitivă, vorbim despre o regiune a creierului care nu este modificată irevocabil. Ne dă speranța că, cu noi terapii, vom putea ajuta în cele din urmă persoanele cu autism ”, spune co-autorul teoriei Mark F.Mehler, MD, președinte al neurologiei și director al Institutului pentru tulburări cerebrale și regenerare neuronală de la Einstein.

Autismul este o dizabilitate complexă de dezvoltare care afectează capacitatea unei persoane de a comunica și de a interacționa cu ceilalți. De obicei apare în primii trei ani de viață. Autismul este numit „tulburare de spectru”, deoarece afectează indivizii în mod diferit și în grade diferite. Se estimează că unul din 150 de copii americani are un anumit grad de autism.

Cercetătorii Einstein susțin că dovezile științifice indică direct sistemul locus coeruleus - noradrenergic (LC-NA) ca fiind implicat în autism. „Sistemul LC-NA este singurul sistem cerebral implicat atât în ​​producerea febrei, cât și în controlul comportamentului”, spune co-autorul Dominick P. Purpura, MD, decan emerit și distins profesor de neuroștiințe la Einstein.

Locus coeruleus are conexiuni pe scară largă cu regiunile creierului care procesează informații senzoriale. Secretează cea mai mare parte a noradrenalinei creierului, un neurotransmițător care joacă un rol cheie în mecanismele de excitare, cum ar fi răspunsul „luptă sau fugă”. Este, de asemenea, implicat într-o varietate de comportamente complexe, cum ar fi concentrarea atențională (capacitatea de a concentra atenția asupra indicațiilor de mediu relevante pentru sarcina în mână sau de a schimba atenția de la o sarcină la alta). Focalizarea atențională slabă este o caracteristică definitorie a autismului.

„Ceea ce este unic la nivelul locus coeruleus este că activează aproape toate centrele cerebrale de ordin superior care sunt implicate în sarcini cognitive complexe”, spune dr. Mehler.

Doctorii. Purpura și Mehler fac ipoteza că în autism, sistemul LC-NA este neregulat de interacțiunea factorilor de mediu, genetici și epigenetici (substanțe chimice atât în ​​interiorul, cât și în afara genomului care reglementează expresia genelor). Ei cred că stresul joacă un rol central în dereglarea sistemului LC-NA, în special în ultimele etape ale dezvoltării prenatale, atunci când creierul fetal este deosebit de vulnerabil.

Ca dovadă, cercetătorii indică un studiu din 2008, publicat în Journal of Autism and Developmental Disorders, care a constatat o incidență mai mare a autismului în rândul copiilor ale căror mame au fost expuse la uragane și furtuni tropicale în timpul sarcinii. Expunerea maternă la furtuni severe la mijlocul gestației a dus la cea mai mare prevalență a autismului.

Doctorii. Purpura și Mehler cred că, la copiii cu autism, febra stimulează sistemul LC-NA, refăcându-și temporar funcția normală de reglare. „Acest lucru nu se poate întâmpla dacă autismul este cauzat de o leziune sau de o anomalie structurală a creierului”, spune dr. Purpura.

„Acest lucru ne dă speranța că vom putea în cele din urmă să facem ceva pentru persoanele cu autism”, adaugă el.

Cercetătorii nu susțin terapia cu febră (febră indusă prin mijloace artificiale), care ar fi un remediu prea larg și poate chiar periculos. În schimb, spun ei, viitorul tratamentului cu autism constă probabil în medicamente care vizează selectiv anumite tipuri de receptori cerebrali noradrenergici sau, mai probabil, în terapii epigenetice care vizează gene ale sistemului LC-NA.

„Dacă locus coeruleus este afectat în autism, este probabil pentru că zeci sau sute, poate chiar mii, de gene sunt neregulate în moduri subtile și complexe”, spune dr. Mehler. „Singurul mod în care puteți inversa acest proces este cu terapiile epigenetice, care, începem să învățăm, au capacitatea de a coordona rețele genetice integrate foarte mari.”

„Mesajul de aici este unul de speranță, dar și unul de precauție”, adaugă dr. Mehler. „Nu poți lua o boală neuropsihiatrică complexă care a scăpat de înțelegerea noastră de 50 de ani și, dintr-o singură lovitură, ai o terapie care o va inversa - asta este o prostie. Pe de altă parte, avem acum indicii despre neurobiologie, genetică și epigenetică a autismului. Pentru a merge mai departe, trebuie să investim mai mulți bani în știința de bază pentru a privi genomul și epigenomul într-un mod mai concentrat. ”

Lucrarea doctorilor. Mehler și Purpura, „Autism, febră, epigenetică și locus coeruleus”, a fost publicat în numărul din martie al Brain Research Reviews.

O nouă teorie a sindromului Asperger

Potrivit cercetătorilor, cortizolul, hormonul stresului din organism, ar putea fi o componentă cheie pentru înțelegerea sindromului Asperger.

„Cortizolul face parte dintr-o familie de hormoni ai stresului care acționează ca o„ alertă roșie ”declanșată de situații stresante care permit unei persoane să reacționeze rapid la schimbările din jurul său”, explică cercetătorii principali dr. Mark Brosnan și de la Departamentul de Psihologie de la Universitatea din Bath.

„La majoritatea oamenilor, există o creștere de două ori a nivelurilor acestui hormon în decurs de 30 de minute de la trezire, nivelurile scăzând treptat în timpul zilei ca parte a ceasului intern al corpului.

„Studiul nostru a constatat că copiii cu sindrom Asperger nu au avut acest vârf, deși nivelurile hormonului au scăzut în continuare în timpul zilei, în mod normal.

„Deși acestea sunt primele zile, credem că această diferență în nivelul hormonilor de stres ar putea fi cu adevărat semnificativă pentru a explica de ce copiii cu SA sunt mai puțin capabili să reacționeze și să facă față schimbărilor neașteptate.”

Dr. Julie Turner-Cobb, lector senior în psihologie la Bath și coautor al studiului, a declarat: „Aceste constatări sunt importante, deoarece ne oferă o înțelegere mai clară despre modul în care unele dintre simptomele pe care le vedem în AS sunt legate de modul în care un individ se adaptează schimbării la nivel chimic. ”

Noul studiu sugerează că copiii cu sindrom Asperger s-ar putea să nu se adapteze în mod normal la provocarea unui nou mediu la trezire.

„Acest lucru poate afecta modul în care se angajează ulterior cu lumea din jurul lor.”

Cercetătorii speră că, înțelegând simptomele SA ca răspuns la stres, mai degrabă decât o problemă comportamentală, ar putea ajuta îngrijitorii și profesorii să dezvolte strategii pentru evitarea situațiilor care ar putea provoca suferință la copiii cu această afecțiune.

Următorul pas al cercetării va fi să analizăm dacă și copiilor cu alte tipuri de autism le lipsește un vârf de cortizol după trezire.

Cercetarea sindromului Asperger a fost publicată în jurnal Psychoneuroendocrinology.

Sursa: Colegiul de Medicină Albert Einstein și Universitatea din Bath

Acest articol a fost actualizat de la versiunea originală, care a fost publicată inițial aici la 2 aprilie 2009.