Gena protejează funcția cognitivă în schizofrenie
Deși poate pune în primul rând indivizii în pericol de schizofrenie, pacienții schizofrenici cu gena de risc au avut rezultate mai bune la anumite teste ale funcției cognitive decât pacienții cu o variantă mai puțin riscantă a aceleiași gene.
Dr. James T.R. Walters de la Consiliul de Cercetări Medicale pentru Genetică și Genomică Neuropsihiatrică de la Universitatea Cardifff din Țara Galilor și colegii săi au găsit memorie conservată cu o variație a genei cunoscută sub numele de Zinc Finger Protein 804A.
Cercetările anterioare au implicat gena 804A a proteinei degetului de zinc (ZNF804A) ca factor de risc pentru schizofrenie. Alelele sunt variații diferite ale aceleiași gene și o alelă a genei ZNF804A pare să fie mai frecvent prezentă la pacienții cu diagnostice psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară. În timp ce funcția sa exactă rămâne evazivă, unii cercetători suspectează că gena ZNF804A afectează comunicarea din creier.
Walters și echipa sa au studiat 297 de adulți cu schizofrenie și 165 de adulți sănătoși în Irlanda. Aceeași cercetare a fost repetată în Germania la o populație de 251 de pacienți cu schizofrenie și 1472 de controale pentru a confirma rezultatele.
Toți participanții au fost testați genetic pentru a evalua care alelă a genei ZNF804A era prezentă. Participanții la studiu au suferit, de asemenea, teste ale funcției cognitive, inclusiv IQ, memoria episodică, memoria de lucru și atenția.
Variațiile genei ZNF804A nu au avut niciun efect asupra rezultatelor testării cognitive la adulții fără tulburări psihiatrice.
Cu toate acestea, la persoanele cu schizofrenie, alela cu risc de ZNF804A părea să aibă un efect protector asupra funcțiilor cognitive, cum ar fi memoria de lucru și memoria episodică.
Walters a limitat apoi rezultatele doar la pacienții cu un IQ relativ mai mare, iar asocierea dintre gena cu risc și funcțiile de memorie conservată a devenit și mai puternică.
„Deși asocierea observată cu cunoașterea pare contraintuitivă, este important de reținut că alela de risc la ZNF804A nu este atât de asociată cu o performanță cognitivă mai bună în studiul de față, cât și cu o performanță cognitivă mai puțin afectată”, scrie Walters.
Natura exactă dintre relația ZNF804A și dezvoltarea schizofreniei nu este pe deplin înțeleasă. Aceste rezultate sunt importante pentru a sugera că ZNF804A poate fi un factor de risc pentru un subtip de schizofrenie, iar dezvoltarea unor subtipuri de schizofrenie poate implica și căi cognitive.
Cercetările ulterioare în genetică și biologia moleculară a dezvoltării schizofreniei ar putea furniza informații importante pentru a ajuta la diagnosticarea, tratamentul și prevenirea bolii.
Rezultatele Dr. Walter pot fi găsite în numărul din iulie al Arhivele Psihiatriei Generale.
Sursa: Arhivele psihiatriei generale
