Noi perspective asupra tulburărilor de spectru autist
Ereditatea joacă un rol important în autism, iar profesioniștii spun că înțelegerea căilor genetice modificate este esențială pentru diagnostic și tratament. Din păcate, complexitățile variațiilor genetice responsabile de tulburări i-au provocat pe cercetători.
„Autismul este cea mai moștenitoare dintre tulburările neurodezvoltării”, a spus Rajini Rao, Ph.D., de la Universitatea Johns Hopkins din Baltimore, Maryland, „dar identificarea genelor de bază este dificilă, deoarece nicio genă nu contribuie mai mult decât o mică fracțiune de autism. cazuri.“
Mai degrabă, a spus ea, „mutațiile din multe gene diferite afectează în mod variabil câteva căi comune”.
Într-un nou studiu, o echipă de oameni de știință de la Johns Hopkins și Universitatea Tel Aviv din Israel a analizat variațiile genetice ale secvenței ADN din transportorul de ioni NHE9. Au descoperit că variantele asociate cu autismul în NHE9 duc la o pierdere profundă a funcției de transport.
Modificarea nivelurilor acestui transportor la sinapsă poate modula proteinele critice de pe suprafața celulei care aduc substanțe nutritive sau neurotransmițători, cum ar fi glutamatul, a spus Rao. "Nivelurile ridicate de glutamat sunt cunoscute pentru a declanșa convulsii, explicând eventual de ce pacienții cu autism cu mutații în acești transportatori de ioni au și convulsii."
Cercetarea a fost nouă, deoarece echipa a exploatat decenii de cercetări de bază efectuate pe bacterii și drojdie pentru a studia această tulburare neurologică umană complexă.
În primul rând, grupul de la Universitatea Tel Aviv, condus de Dr. Nir Ben-Tal, a construit modele structurale ale NHE9 folosind o rudă bacteriană ca șablon, permițând laboratorului Rao de la Johns Hopkins să folosească drojdia simplă de brutar pentru screeningul mutațiilor.
Experții spun că pe măsură ce informațiile genomice devin disponibile pentru toată lumea, cercetătorii vor folosi metode de screening ușoare, ieftine și rapide pentru a evalua variantele genetice rare în autism și alte tulburări.
Rao și echipa ei sunt optimiste cu privire la beneficiile potențiale ale ultimelor lor descoperiri.
Deși cercetarea este încă într-un stadiu incipient, medicamentele care vizează căile celulare reglementate de NHE9 ar putea compensa pierderea funcției și ar putea duce la o terapie potențială în viitor, a spus Rao. Aceste constatari adauga un nou candidat pentru screening-ul genetic al pacientilor cu risc, care poate duce la un diagnostic mai bun sau un tratament al autismului.
Sursa: Institutul American de Fizică
