Spina Bifida: un defect al tubului neural

Defectele tubului neural sunt tulburări care implică dezvoltarea incompletă a creierului și / sau a coloanei vertebrale înainte de naștere. Unul dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural este spina bifida, ceea ce înseamnă coloana vertebrală împărțită . Această afecțiune apare atunci când oasele din jurul măduvei spinării nu reușesc să se închidă corect în prima lună de sarcină, ceea ce pune în pericol măduva spinării și nervii. În cazuri ușoare, tulburarea nu provoacă simptome sau doar dizabilități fizice minore. Cu toate acestea, spina bifida duce adesea la un handicap sever și permanent.

Gradul de dizabilitate diferă cu fiecare pacient. Sursa foto: 123RF.com

Tipuri de Spina Bifida
Medicii clasifică spina bifida în 3 tipuri principale bazate pe gravitate:

1. Ocultură : Aceasta este cea mai puțin severă formă de spină bifida și nu provoacă probleme la majoritatea pacienților. În acest tip, măduva spinării este normală - nu există nicio deschidere în spate și nici o afectare nervoasă. Cu toate acestea, una sau mai multe vertebre pot fi deformate (închiderea incompletă a porțiunii posterioare a vertebrei).

2. Meningocel : În acest tip de spină bifidă, măduva spinării se dezvoltă normal, dar acoperirea sa protectoare (meningele) iese ca un chist dintr-o deschidere a coloanei vertebrale. De obicei nu există leziuni nervoase, dar pacienții pot avea unele dizabilități fizice minore.

3. Mielomeningocel : Aceasta este cea mai frecventă și severă formă de bifidă a coloanei vertebrale. Neregularitățile la nivelul coloanei vertebrale cauzate de acest tip de spină bifida pot fi detectate în ecografiile fetale din primul trimestru. Mielomeningocelul apare atunci când atât acoperirea de protecție a măduvei spinării (meningele), cât și a nervilor spinali ies printr-o deschidere a coloanei vertebrale. Acest tip de obicei prezintă leziuni nervoase severe și dizabilități fizice profunde.

Optzeci la sută din cazurile de mielomeningocel apar în zona lombară (partea inferioară a spatelui) sau în zona sacrală a coloanei vertebrale. Dar, poate apărea la orice nivel în coloana vertebrală. Sursa foto: Shutterstock.

Mai multe despre Myelomeningocele Spina Bifida

În mielomeningocel, tubul neural spinal nu se închide complet. Aceasta determină formarea necorespunzătoare a măduvei spinării și a coloanei vertebrale și poate provoca o serie de probleme fizice și cognitive.

Optzeci la sută din cazurile de mielomeningocel apar în zona lombară (partea inferioară a spatelui) sau în zona sacrală a coloanei vertebrale. Dar, poate apărea la orice nivel în coloana vertebrală.

Persoanele cu această formă de spină bifida au, de obicei, simptome care le afectează picioarele, vezica și intestinul. De fapt, 97% dintre pacienții cu mielomeningocel au vezică și incontinență intestinală.

Gradul de dizabilitate diferă cu fiecare pacient. Pe lângă problemele vezicii urinare și ale intestinului, multe persoane cu mielomeningocel se confruntă cu senzații sau mișcarea corectă a picioarelor. De fapt, paralizia - sau pierderea parțială sau completă a sentimentului și funcției - este asociată cu acest tip de spină bifida. Paraliza este determinată în mare măsură de locația deschiderii pe coloana vertebrală, de mărimea deschiderii, dacă pielea acoperă zona afectată și dacă sunt implicați nervii spinali.

Majoritatea persoanelor cu mielomeningocel se nasc și cu o malformație Chiari, care provoacă disfuncții ale creierului. Există mai multe tipuri de malformații Chiari, dar cea strâns legată de spina bifida este tipul II. În malformația Chiari de tip II, țesutul creierului împinge prin foramen magnum, care este deschiderea rezervată în mod normal numai măduvei spinării. Malformația Chiari poate provoca mai multe probleme, inclusiv hidrocefalie, care apare atunci când se acumulează prea mult lichid cefalorahidian în creier.

La scurt timp după naștere, un copil născut cu mielomeningocel va fi supus unei intervenții chirurgicale. Puteți afla mai multe despre asta mai jos.

Cine primește Spina Bifida?

Incidența spinei bifidei și a altor defecte ale tubului neural depinde foarte mult de locul în care locuiți și de fondul etnic. Aceste tulburări variază de la mai puțin de la 1 la 7 la 1000 de nașteri, iar bebelușii născuți în China, Irlanda, Marea Britanie, Pakistan, India și Egipt au cele mai mari rate de defecte ale tubului neural.

În Statele Unite, rata defectelor tubului neural este de aproximativ 0, 2 la 1.000 de nașteri. Spina bifida apare mai frecvent la femei și la populațiile hispanice.

O cauză exactă nu este înțeleasă în mod clar, dar cercetarea a conectat condiția la următorii factori de risc:

• O sarcină anterioară în care fătul a avut un defect de tub neural (femeile cu o sarcină anterioară cu un defect de tub neuronal au o șansă de 2, 5% să se întâmple din nou, ceea ce este de aproximativ 20 de ori față de populația generală).
• Diabetul de tip 1
• Anumite medicamente (în special pentru convulsii)
• obezitatea
• Temperaturi ridicate în sarcina timpurie (din cauza febrei sau a utilizării unei căzi de hidromasaj)

Cum este tratată Spina Bifida?

Deoarece țesutul nervos nu poate fi înlocuit sau reparat, nu există nici o cură pentru spina bifida. Bebelușii cu mielomeningocel necesită de obicei o intervenție chirurgicală în primele 24 de ore de viață pentru a închide deschiderea la nivelul coloanei vertebrale și a reduce riscul de infecție.

Bebelușii cu spina bifida vor fi, de asemenea, verificați pentru hidrocefalie cu o ecografie a capului copilului. Dacă copilul are hidrocefalie, medicul poate folosi un dispozitiv numit șunt (un tub lung introdus în zona plină de fluid din creier) pentru a scurge excesul de fluid.

Tratamentele suplimentare pot depinde de alte condiții pe care copilul le are în afară de spina bifida, dar copiii cu mielomeningocel primesc, în general, tratament pe tot parcursul vieții pentru starea lor. Aceste tratamente includ:

• Folosirea scaunelor cu rotile sau fixarea pentru a ajuta la mers
• Utilizarea unui cateter pentru sănătatea vezicii urinare
• Chirurgii ulterioare pentru corectarea deformărilor coloanei vertebrale

În cazuri mai ușoare de spina bifida, chistul care iese din deschiderea coloanei vertebrale poate fi eliminat chirurgical, de obicei fără alte complicații.

Poate fi prevenită Spina Bifida?

Deși nu se cunoaște cauza exactă a spinei bifida, programele de screening matric prenatal au fost conectate la rate mai mici de defecte ale tubului neural. De asemenea, cercetările au dovedit că atunci când o femeie ia 400 de micrograme (mcg) de acid folic zilnic - înainte și în timpul sarcinii - poate reduce riscul de defecte ale tubului neural cu până la 70%.

Acidul folic și folatul sunt forme de vitamina B9, un nutrient esențial pentru creșterea celulelor și formarea ADN-ului. Acidul folic este o formă sintetică de vitamina B9 folosită în suplimente și alimente fortificate (cum ar fi cerealele pentru micul dejun), iar folatul este omologul său derivat natural.

Pe lângă faptul că luați un supliment zilnic de acid folic, consumul de alimente bogate în folat - cum ar fi spanacul, sparanghelul, avocado și varza de Bruxelles - este o modalitate excelentă de a satisface nevoile zilnice de vitamina B9 și de a preveni spina bifida la un copil nenăscut.

Vizualizați sursele

Arnarson A. Acid folic vs Folat - Care este diferența? Healthline. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Publicat 3 iunie 2017. Accesat pe 26 iulie 2019.

McLone DG, Bowman RM. Fiziopatologie și manifestări clinice ale mielomeningocelului (spina bifida). La zi. Ultima actualizare 8 aprilie 2016. Accesată 6 septembrie 2017.

Educația pacientului: Spina bifida (mielomeningocel) (Bazele). La zi. Accesat pe 6 septembrie 2017.

Spina Bifida: Noțiuni de bază. Site-uri Centre de Control și Prevenire a Bolilor. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Ultima revizuire 8 august 2017. Ultima actualizare 13 septembrie 2018. Accesat pe 26 iulie 2019.

Ce este SB? Site-ul Asociației Spina Bifida https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Accesat pe 26 iulie 2019.