Mutația genică poate fi legată de severitatea deficitelor sociale în autism
O mutație genică specifică pare să fie legată de severitatea deficitelor sociale la copiii cu tulburare de spectru autist (ASD), potrivit unui nou studiu pilot realizat de sistemul național de sănătate pentru copii din Washington, D.C.
Constatările, publicate în jurnal Cercetarea autismului, poate fi primul pas către identificarea unui biomarker nou pentru a ajuta la ghidarea intervențiilor pentru copiii cu autism.
Până la 1 din 40 de copii sunt afectați de TSA. Simptomele sociale timpurii ale tulburării pot include lipsa contactului vizual, răspunsul la numele cuiva când este chemat, incapacitatea de a urma o conversație a mai multor vorbitori sau repetarea neîncetat a anumitor cuvinte sau fraze.
Aceste simptome apar adesea până când copilul împlinește 3 ani.
Se consideră că tulburarea de dezvoltare este legată, parțial, de circuitele perturbate din amigdala, o structură a creierului integrală pentru procesarea informațiilor social-emoționale.
În noul studiu, cercetătorii au descoperit că o anumită genă, cunoscută sub numele de PAC1R, este exprimată în perioadele cheie ale dezvoltării creierului atunci când amigdala - un grup de neuroni în formă de migdale - se dezvoltă și se maturizează.
O amigdala care funcționează corespunzător, împreună cu structuri cerebrale precum cortexul prefrontal și cerebelul, este crucială pentru dezvoltarea procesării social-emoționale a copilului.
„Studiul nostru sugerează că o persoană cu autism care are o mutație în PAC1R poate avea șanse mai mari de probleme sociale mai severe și perturbarea conectivității funcționale a creierului cu amigdala”, a declarat Joshua G. Corbin, Ph.D., director interimar al Centrul pentru Cercetarea Neuroștiinței la Sistemul Național de Sănătate pentru Copii și autorul studiului co-senior.
„Studiul nostru este un pas important de-a lungul căii către dezvoltarea de noi biomarkeri pentru tulburarea spectrului autist și, sperăm, pentru prezicerea rezultatelor pacienților.”
Perspectivele echipei de cercetare au venit prin investigarea mai multor linii de dovezi, inclusiv extragerea datelor disponibile la nivel public la nivelul genomului, cercetarea cu modele experimentale și efectuarea de studii de neuroimagistică cu pacienții cu TSA.
Acestea fiind spuse, proiectul este rezultatul a șase ani de cercetări minuțioase și colectare de date, au spus cercetătorii. Aceasta include, de asemenea, eșantioanele de salivă ale pacienților bancari colectate în timpul vizitelor clinice pentru viitoarele analize retrospective pentru a determina care mutații genetice au fost corelate cu deficitele comportamentale și funcționale ale creierului, a spus Corbin.
„Am participat la acest proiect pentru a analiza aproximativ o duzină de gene pentru a evalua corelațiile și am adus experți din genetică și genomică la Children’s National pentru a secvența genele de interes”, a adăugat el.
„Legarea băncii de pat este deosebit de dificilă în neuroștiințe. Este nevoie de un efort imens și de zeci de discuții și este foarte rar. Este un exemplu pentru ceea ce ne străduim ”.
Sursa: Sistemul național de sănătate pentru copii
