Detectarea automată a autismului timpuriu poate îmbunătăți rezultatele

În prezent, nu există niciun test medical pentru a diagnostica tulburarea spectrului autist. Tulburarea este de obicei diagnosticată în jur de 36 de luni pe baza comportamentului, deși uneori diagnosticul apare mai târziu în viață, adesea în legătură cu dificultățile de învățare, sociale sau emoționale.

Noile cercetări sugerează că detectarea genetică a acestei tulburări cerebrale ar putea însemna intervenții mai oportune care îmbunătățesc viața pacientului și a familiilor acestora.

Anchetatorii sugerează că, în viitorul apropiat, învățarea automată ar putea fi utilizată pentru a analiza datele genetice care indică un diagnostic ASD înainte ca simptomele să devină evidente.

Un nou studiu care descrie această abordare este publicat în Jurnalul internațional de minerit de date și bioinformatică.

Fuad Alkoot de la PAAET din Kuweit și Abdullah Alqallaf, Ph.D., de la Kuwait University, Kuwait, au spus că spre deosebire de alte afecțiuni, cum ar fi cancerul, o atenție redusă s-a concentrat asupra posibilității de detectare genetică precoce a autismului.

În cadrul studiului, anchetatorii raportează că au dezvoltat un sistem de rețea neuronală computerizat în patru etape pentru testarea datelor genetice simplificate.

Sistemul urmărește între 150 și 500 de caracteristici prezente pe diferiți cromozomi și despre care se știe că sunt asociate cu ASD atunci când sunt prezente anumite tipare genetice.

Echipa subliniază că simptomele TSA cresc pe măsură ce copilul îmbătrânește și astfel diagnosticul mai devreme poate oferi oportunitatea unui tratament care ar putea ameliora unele probleme asociate cu această afecțiune.

În prezent, diagnosticul se bazează doar pe evaluarea de către un specialist medical. Cu toate acestea, simptomele ambigue din stadiile incipiente pot exclude un diagnostic definitiv.

În schimb, includerea caracteristicilor genetice puternic corelate cu TSA în procesul de diagnosticare ar putea oferi un diagnostic mai puternic sau ar putea ajuta la excluderea autismului într-un caz dat.

Această abordare ar putea avea, de asemenea, implicații pentru o mai bună înțelegere a modului în care apare ASD, mai ales că teoria actuală sugerează că este implicat un amestec de factori genetici și de mediu.

„Implementarea unui astfel de sistem va conduce la o intervenție timpurie și ne va permite să detectăm dacă un subiect are potențialul de a dezvolta autism folosind datele genetice ale subiecților, chiar înainte ca orice simptome comportamentale să înceapă să apară”, a raportat echipa.

Sursa: AlphaGalileo