5 boli mentale majore urmărite la aceleași variații genetice
Cinci boli mentale majore - depresia, tulburarea bipolară, ADHD, schizofrenia și autismul - pot fi urmărite la aceleași variații genetice moștenite, potrivit celui mai mare studiu de gen de acest gen. Aceste variații reprezintă 17-28% din riscul de boli mintale.
Studiul a relevat că suprapunerea este cea mai mare între schizofrenie și tulburarea bipolară; moderat pentru bipolar și depresie, și pentru ADHD și depresie; și scăzut între schizofrenie și depresie.
"Deoarece studiul nostru a analizat doar variantele genice comune, suprapunerea genetică totală dintre tulburări este probabil mai mare", a spus Naomi Wray, Ph.D., Universitatea din Queensland, Brisbane, Australia.
Variantele partajate cu efecte mai mici, variante rare, mutații, duplicări, ștergeri și interacțiuni gen-mediu contribuie, de asemenea, la aceste boli. ”
Suprapunerea în ereditate care ar putea fi atribuită variației genetice comune a fost de aproximativ 15% între schizofrenie și tulburare bipolară, de aproximativ 10% între tulburarea bipolară și depresie, de aproximativ 9% între schizofrenie și depresie și de aproximativ 3% între schizofrenie și autism.
„Astfel de dovezi care cuantifică factorii genetici de risc comuni în rândul diagnosticelor psihiatrice tradiționale ne vor ajuta să ne îndreptăm către o clasificare care va fi mai fidelă naturii”, a spus Bruce Cuthbert, Ph.D., director al Diviziei NIMH pentru Cercetarea Translațională pentru Adulti și Dezvoltarea Tratamentului.
La începutul acestui an, cercetătorii de la Consorțiul de psihiatrie pentru genomică (PGC) - peste 300 de oameni de știință din 80 de centre de cercetare din 20 de țări - au raportat primele dovezi ale suprapunerii între toate cele cinci tulburări.
Persoanele cu aceste tulburări au fost mai susceptibile de a avea variații suspecte în aceleași patru situsuri cromozomiale. Cu toate acestea, amploarea suprapunerii a rămas neclară.
În noul studiu, cercetătorii au folosit aceleași informații la nivel de genom și cele mai mari cantități de date disponibile în prezent pentru a calcula riscul pentru aceste tulburări mentale. Ei au evaluat dacă ar putea fi atribuibili oricăreia dintre sutele de mii de site-uri de variabilitate comună în codul genetic între cromozomi.
Cercetătorii au căutat similitudini în variațiile genetice la mii de persoane cu fiecare boală și le-au comparat cu controalele, stabilind cât de mult este legată fiecare pereche de tulburări de aceleași variante genetice.
Noile dovezi care leagă schizofrenia și depresia, dacă ar fi reproduse, ar putea avea implicații importante pentru diagnosticare și cercetare, spun cercetătorii. Se așteptau să vadă mai multe suprapuneri între ADHD și autism, dar legătura modestă schizofrenie-autism este în concordanță cu alte dovezi emergente.
Constatările lasă încă o mare parte din contribuția genetică probabil moștenită la tulburări inexplicabile - și în special factorii genetici ne-moșteniți. De exemplu, variația genetică comună a reprezentat 23 la sută din schizofrenie, dar dovezile din studiile de gemeni și familii estimează eritabilitatea sa totală la 81 la sută.
„Este încurajator faptul că estimările contribuțiilor genetice la tulburările mentale le urmăresc pe cele provenite din studii mai tradiționale despre familie și gemeni. Studiul indică un viitor al descoperirii genelor active pentru tulburările mintale ”, a declarat Thomas Lehner, Ph.D., șef al filialei de cercetare a genomicii NIMH.
Sursa: Nature Genetics
