Genetică, ultrasunete la termen, legate de severitatea autismului

Un nou studiu provocator sugerează pentru copiii cu autism și o clasă de tulburări genetice, expunerea la ultrasunete diagnostice în primul trimestru de sarcină poate fi legată de creșterea severității autismului.

Cercetătorii de la Universitatea din Washington, UW Bothell și Seattle Children's Research Institute au studiat variabilitatea simptomelor la copiii cu autism, nu ceea ce cauzează autismul.

Au descoperit că expunerea la ultrasunete de diagnostic în primul trimestru este legată de severitatea crescută a simptomelor autismului. Cea mai mare legătură este în rândul copiilor cu anumite variații genetice asociate cu autismul; șapte la sută dintre copiii din studiu au prezentat aceste variații.

Studiul apare în jurnal Cercetarea autismului.

Ghidurile FDA recomandă în prezent ca ultrasunetele diagnostice să fie utilizate numai pentru necesități medicale.

„Cred că implicațiile rezultatelor noastre sunt de a consolida liniile directoare ale FDA”, a declarat autorul corespondent Pierre Mourad, profesor de chirurgie neurologică UW, specializat în cercetări translaționale cu ultrasunete și creier.

Mourad a spus că rezultatele lor sunt despre primul trimestru de sarcină. Datele privind efectul ultrasunetelor asupra trimestrului al doilea și al treilea nu au arătat nicio legătură, a spus el.

Cercetătorii au folosit date din depozitul genetic al autismului Simons Simplex Collection finanțat de Inițiativa de cercetare a autismului Fundației Simons. Datele au fost derivate din 2.644 de familii din 12 site-uri de cercetare din Statele Unite.

„A existat o adevărată luptă în ceea ce privește motivul pentru care există atât de mulți copii cu autism”, a spus autorul principal Sara Webb, cercetător în domeniul UW Medicine în psihiatrie și științe comportamentale. „De unde se dezvoltă această tulburare? Cum au copiii autism? Și a doua întrebare este de ce sunt copiii cu autism atât de diferiți unul de celălalt? ”

Anchetatorii explică faptul că studiul se concentrează pe motivul pentru care Autismul prezintă o astfel de varietate de maniere. Adică, în cadrul copiilor cu autism, care sunt câțiva dintre factorii care pot duce la un rezultat bun al copilului sau la un IQ mai mare? La fel, de ce unii copii au un limbaj mai bun sau mai puțină severitate decât un copil care continuă să se lupte pe tot parcursul vieții lor?

Webb a spus că echipa de cercetare și-a abordat activitatea pe baza unui model din trei părți care explică variabilitatea la copiii cu autism. Primul este o vulnerabilitate genetică la tulburare. În al doilea rând, este un factor de stres exterior. Iar al treilea implică faptul că factorul de stres exterior trebuie să afecteze un copil la un moment dat.

Webb a spus că o serie de factori de stres extern au fost propuși și investigați în autism. Acest studiu a analizat doar unul dintre ele - ultrasunetele.

Ca mamă a doi copii, Webb a spus că, având în vedere ceea ce știe acum, nu va face ultrasunete în primul trimestru decât dacă există o necesitate medicală și asta include știerea cât de departe este sarcina.

„Dacă putem descoperi aceste informații în orice alt mod, aș merge cu asta”, a spus ea. „Merită întotdeauna să considerăm că atunci când facem proceduri medicale, există beneficii mari, dar și riscuri.”

Într-un studiu din 2014, Mourad și co-autorii Webb, Abbi McClintic și Bryan King au publicat o lucrare care arăta că expunerea la ultrasunete in-utero a determinat șoarecii să prezinte simptome asemănătoare autismului. În studiul actual, Mourad și King au reunit o echipă cu o gamă largă de experiență în autism.

Mourad a spus că el și colegii săi intenționează să analizeze mai îndeaproape legăturile dintre ultrasunete și severitatea autismului, precum și posibilitatea - până acum neprezentată - că expunerea la ultrasunete ar putea contribui la incidența autismului.

Sursa: Universitatea din Washington