Cercetătorii explorează factorul declanșator gen-mediu pentru psihoză
Potrivit experților, incidența tulburărilor psihotice variază foarte mult în funcție de locuri și grupuri demografice, la fel ca și simptomele, cursul și răspunsul la tratament între indivizi.
Oamenii de știință observă că ratele ridicate de schizofrenie în orașele mari și în rândul imigranților, consumatorilor de canabis și persoanelor traumatizate reflectă influența expunerilor la mediu.
Acest lucru, în combinație cu progresul în domeniul geneticii moleculare, a generat interes pentru modele mai complicate de schizofrenie care indică rolul interacțiunilor genă-mediu.
Fără îndoială, schizofrenia și tulburările psihotice conexe au o origine complexă.
Cercetările au încercat să determine rolul variabilelor biologice specifice, cum ar fi factorii genetici și biochimici și modificările subtile ale morfologiei creierului.
Vulnerabilitatea genetică în schizofrenie este împărtășită parțial cu tulburarea bipolară și descoperirile genetice moleculare recente indică, de asemenea, o suprapunere cu tulburări de dezvoltare, cum ar fi autismul (Van Os și Kapur, 2009).
Conform studiilor de gemeni și familii, mai mult de jumătate din vulnerabilitatea schizofreniei este de origine genetică.
Cu toate acestea, încercările de a descoperi gene care au legătură directă cu tulburarea psihotică au fost frustrante și adesea dezamăgitoare și, în ciuda investițiilor enorme, identificarea variantelor genetice moleculare reale care stau la baza răspunderii schizofreniei s-a dovedit extrem de dificilă.
Această dificultate se datorează în principal fenomenului de interacțiune genă-mediu, care este definit ca control genetic al sensibilității la mediu.
Descoperirile incitante din alte domenii ale psihiatriei i-au motivat pe cercetători să-și îndrepte atenția spre o mai bună înțelegere a modurilor complexe în care factorii genetici interacționează cu factorii non-genetici pentru a produce psihoză.
Factorii de vulnerabilitate biologică cu fond genetic interacționează cu factori complexi de vulnerabilitate fizică, psihologică și de mediu.
Conceptualizată într-un model, interacțiunea genă-mediu propune că genele care influențează riscul de schizofrenie nu pot face acest lucru în mod direct (modelul dominant până de curând), ci indirect, făcând indivizii mai sensibili la efectele factorilor de risc cauzali de mediu.
Abordarea „interacțiunea genotipului x de mediu” diferă de abordarea liniară geno-fenotip prin poziția unui rol cauzal nu fie pentru gene, fie pentru mediu izolat, ci pentru co-participarea lor sinergică la cauza psihozei, unde efectul uneia este condiționat de altele (Van Os și colab., 2008).
Interacțiunea gen-mediu pare o abordare deosebit de potrivită pentru înțelegerea dezvoltării psihozei, deoarece se știe că acest fenotip este asociat cu riscuri mediate de mediu, totuși oamenii prezintă o heterogenitate considerabilă în răspunsul lor la acele expuneri de mediu.
Având în vedere dovezile efectelor dăunătoare ale marilor orașe asupra sănătății mintale și a unei game largi de tulburări somatice, impactul urbanizării în creștere și al altor factori de risc de mediu din țările europene (de exemplu, migrația) ar trebui să fie prioritar în cercetările științifice.
Deoarece factorii genetici au impact asupra unei expresii destul de frecvente, tranzitorii, a psihozei în timpul dezvoltării, prognosticul slab în ceea ce privește nevoia clinică poate fi prezis prin expunerea la mediu care interacționează cu riscul genetic.
Dezvoltarea actuală a instrumentelor care permit măsurarea efectivă a vulnerabilității cauzate de interacțiunea genă-mediu va permite clinicienilor să monitorizeze și, eventual, să modifice vulnerabilitatea la nivel comportamental.
Concluzie
Până de curând, cercetătorii au găsit dificil să dezvăluie cauzele schizofreniei și ale tulburărilor psihotice conexe.
La 100 de ani de la definiția modernă a schizofreniei, cercetările încep să înțeleagă mecanismele biologice care stau la baza simptomelor acestei tulburări mentale cele mai misterioase și factorii psihosociali care le moderează expresia.
Descoperirile recente ale cercetării în psihiatrie indică faptul că genele pot influența tulburarea mai ales indirect, prin impactul lor asupra căilor fiziologice, și acționează prin creșterea probabilității de a dezvolta o tulburare psihiatrică, mai degrabă decât ca cauze directe ale tulburării în sine (Van Os și colab. , 2008).
O proporție semnificativă a tulburărilor psihotice poate fi înțeleasă ca rezultatul rar slab al unui fenotip de dezvoltare comun caracterizat prin persistența experiențelor psihotice subclinice detectabile.
Modelul actual de interacțiune genă-mediu favorizează abordări promițătoare pentru a înțelege simptomele schizofreniei și tulburările psihotice aferente și pentru a îmbunătăți tratamentul.
Sursa: Colegiul European de Neuropsihofarmacologie
