Epoca bunicului legată de autism la nepoți

Cercetătorii au descoperit o legătură între vârsta bunicului și un risc crescut de autism la nepoții săi. De fapt, bărbații care au născut copii la vârsta de 50 de ani sau mai mult au fost aproape de două ori mai predispuși decât tații mai mici să aibă un nepot cu autism.

Pentru studiu, autorul principal Emma Frans și colegii săi au analizat datele despre nașterile din Suedia începând din 1932. Printre zecile de mii de nașteri, baza de date pe care au folosit-o avea informații despre vârsta bunicilor pentru aproape 6000 de cazuri de autism și pentru aproape 31.000 de controale (familii cu fără copii cu autism).

Mai exact, bunicii care aveau o fiică la 50 de ani sau mai mult aveau 1,79 ori mai multe șanse să aibă un nepot autist.

Dacă aveau un fiu la 50 de ani sau mai mult, aveau 1,67 ori mai multe șanse să aibă un nepot autist.

Fie că bunicul era de partea mamei sau de partea tatălui familiei nu părea să facă prea multe diferențe.

În mod interesant, acest studiu a constatat că creșterea riscului de autism legată de vârstă a fost independentă de vârsta propriilor părinți ai copilului autist. Cu toate acestea, alte studii au identificat o legătură între vârsta părinților mai în vârstă (în special pentru tați) și riscul de autism.

Ca explicație pentru descoperiri, cercetătorii indică alte studii care sugerează că noile mutații genetice care apar pe parcursul vieții tatălui ar putea trece la descendenți și ar putea fi legate de autism.

Dacă acest lucru este posibil pentru tată, atunci este, de asemenea, posibil ca bunicul să fi contribuit la orice modificare a genei legate de autism. Cercetările sugerează o contribuție puternică a noilor mutații la apariția autismului în familii.

Dacă factorii de mediu interacționează cu aceste gene în ceea ce privește riscul de autism, atunci concluziile par să sugereze că trebuie să ne uităm nu numai la factorii de mediu actuali, ci și să ne întoarcem cu cel puțin două generații.

„Având în vedere constatarea noastră care leagă vârsta bunicului și riscul de schizofrenie, propunem că o proporție a mutațiilor de novo legate de vârstă sunt tăcute fenotipic la descendenți, dar pot influența în continuare riscul de autism în generațiile următoare, probabil prin interacțiunea cu alți factori de susceptibilitate. ”, Au spus cercetătorii.

Acest mecanism indirect este în concordanță cu dovezile că unele mutații asociate cu tulburările neurodezvoltării pot apărea la persoanele aparent sănătoase.

Cu alte cuvinte, acumularea mutațiilor necesare pentru ca autismul să se manifeste efectiv ar putea dura câteva generații pentru a ajunge la prag. Este posibil ca indivizii non-autiști să meargă cu aceste diferențe genetice, doar că nu sunt în număr suficient pentru a fi considerați „autism”.

Alte lucrări recente au arătat că această acumulare de modificări genetice „tăcute” parental ar putea adăuga autism la copilul a două persoane care le poartă. Acum se pare că a fi nepotul cuiva cu aceste schimbări este și el riscant.

Sursa: JAMA Psychiatry