Modificări genetice rare legate de schizofrenie
Multe dintre aceleași leziuni genetice au fost legate anterior de tulburarea spectrului autist (ASD). Descoperirea oferă mai multe dovezi că mai multe modificări genetice rare pot contribui la schizofrenie și alte tulburări ale creierului.
Această descoperire sugerează, de asemenea, că testarea ADN-ului clinic (microarray la nivelul genomului) poate fi utilă în demistificarea schizofreniei, una dintre cele mai complexe și stigmatizate boli umane.
În noul studiu, oamenii de știință au analizat ADN-ul a 459 de adulți canadieni cu schizofrenie pentru a identifica orice modificări genetice rare de potențială semnificație clinică.
„Am găsit un număr semnificativ de mari modificări rare în structura cromozomială pe care le-am raportat apoi înapoi pacienților și familiilor acestora”, a declarat Anne Bassett, MD, director al Programului de cercetare genetică clinică al CAMH și președinte de cercetare Canada în schizofrenie genetică și tulburări genomice. la Universitatea din Toronto.
In total, ne asteptam ca pana la opt la suta din schizofrenie poate fi cauzata in parte de astfel de modificari genetice - acest lucru se traduce prin aproximativ una din fiecare 13 persoane cu boala. Acestea includ mai multe descoperiri noi pentru schizofrenie, inclusiv leziuni la cromozomul 2.
Cercetătorii au dezvoltat, de asemenea, o abordare sistematică pentru a ajuta la descoperirea și analiza noilor modificări genetice rare, mai mici, legate de schizofrenie, care oferă zeci de clienți noi pentru oamenii de știință care studiază boala.
„Am reușit să identificăm modificări mai mici în structura cromozomială care pot juca un rol important în schizofrenie - și că acestea implică adesea mai mult de o genă la o singură persoană cu boală", a adăugat Bassett, care este, de asemenea, un om de știință clinician în cadrul Campbell Institutul de cercetare a sănătății mintale în familie.
„Mergând mai departe, vom putea studia căile comune afectate de aceste diferite modificări genetice și vom examina modul în care acestea afectează dezvoltarea creierului - cu cât știm mai mult de unde provine boala, cu atât vor exista mai multe posibilități pentru dezvoltarea de noi tratamente. “
Mai multe gene și căi identificate în acest studiu al schizofreniei au fost, de asemenea, legate de TSA. Aceasta include modificările rare mari în structura cromozomială cu potențială semnificație clinică.
„Am văzut succesul testării clinice a microarrays-ului în sensul ASD pentru familii și credem că același lucru ar putea fi valabil și pentru schizofrenie”, a adăugat co-autorul Stephen Scherer, dr., Director TCAG și Universitatea din Centrul McLaughlin din Toronto.
Studiul este publicat în numărul curent al Genetica moleculară umană.
Sursă: Genetica moleculară umană
