Vârsta tatălui legată de autism, risc de schizofrenie

Un nou studiu susține teoria conform căreia rata crescândă a diagnosticelor de autism în ultimii ani este parțial atribuită creșterii vârstei medii a taților.

Cercetătorii sugerează că această teorie poate reprezenta până la 20 până la 30 la sută din cazurile de autism și schizofrenie.

Riscul este crescut la bărbații în vârstă din cauza mutațiilor aleatorii care devin mai numeroase odată cu vârsta, spun oamenii de știință. Studiul este primul care măsoară efectele pe măsură ce se acumulează în fiecare an.

Vârsta unei mame, pe de altă parte, nu a avut niciun efect asupra riscului pentru aceste două tulburări.

Experții au declarat că descoperirile nu sunt un motiv pentru a renunța la a deveni tată în anii următori, dar pot avea o anumită influență asupra deciziilor de reproducere.

Riscul general pentru un bărbat de peste 40 de ani sau mai mult este de aproximativ 2%, cel mult, și există alți factori biologici necunoscuți.

Cercetarea se opune teoriei obișnuite conform căreia vârsta mamei este cel mai important factor în șansele unui copil care are probleme de dezvoltare. Riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, crește odată cu vârsta mamei.

Cu toate acestea, când vine vorba de anumite probleme complexe de dezvoltare și psihiatrice, cel mai mare risc genetic începe la spermatozoizi, nu la ovule, au descoperit cercetătorii.

Studiile anterioare au sugerat cu tărie și acest lucru, inclusiv o analiză publicată în aprilie care a arătat că acest risc a fost mai mare la vârsta de 35 de ani decât 25 și a crescut încet odată cu vârsta. Pentru prima dată, acest nou studiu calculează cât de mult se acumulează în fiecare an.

Oamenii de știință au descoperit că copilul mediu al unui tată în vârstă de 20 de ani avea 25 de mutații aleatorii care puteau fi urmărite de genetica tatălui. Acest număr a crescut constant cu două mutații pe an, ajungând la 65 de mutații pentru descendenții bărbaților în vârstă de 40 de ani.

Din partea mamei, numărul mediu de mutații a fost de 15, indiferent de vârstă, a constatat studiul.

„Acest studiu oferă unele dintre primele dovezi științifice solide pentru o creștere reală a afecțiunii (de autism)”, a spus dr. Fred R. Volkmar, directorul Centrului de Studii pentru Copii de la Școala de Medicină Yale, care nu a fost implicat în cercetarea. „Este extrem de bine realizat și eșantionul meticulos caracterizat.”

Studiul, condus de firma islandeză Decode Genetics, a analizat materialul genetic prelevat din probe de sânge din 78 de triouri părinte-copil.

S-a concentrat asupra familiilor în care părinții, care nu aveau tulburări mintale, aveau un copil care a dezvoltat autism sau schizofrenie. Această metodă a permis cercetătorilor să izoleze mutații noi (mutații de novo) în genele copilului care nu au fost găsite la părinți.

Majoritatea oamenilor le au de novo mutații, care apar spontan la concepție sau aproape, și cele mai multe sunt inofensive. Studiile sugerează însă că există mai multe astfel de modificări care pot crește dramatic riscul de autism și, eventual, de schizofrenie - și cu cât un copil are mai multe, cu atât este mai probabil să dezvolte o tulburare severă.

„Este absolut uimitor faptul că vârsta tatălui a reprezentat tot acest risc adăugat, având în vedere posibilitatea factorilor de mediu și diversitatea populației”, a declarat dr. Kari Stefansson, director executiv Decode și autorul principal al studiului. „Și este uimitor că vârsta mamei contribuie atât de puțin.”

Vârsta unui tată, în sine, cu siguranță nu explică creșterea generală a diagnosticelor. Rata de naștere a taților în vârstă de 40 de ani și peste a crescut cu peste 30 la sută din 1980, dar rata diagnosticului a crescut de zece ori, la 1 din 88 de copii de opt ani.

Și nu este clar dacă rata schizofreniei a crescut deloc în acel moment.

În general, aceste tipuri de mutații pot reprezenta 20 până la 30 la sută din cazurile de autism și poate schizofrenie, au spus unii experți. Restul sunt probabil rezultatul predispoziției genetice moștenite și a factorilor de mediu care sunt încă în centrul diverselor studii.

„Veți avea băieți care se uită la asta și spun:„ O, nu, vrei să spui că trebuie să am toți copiii mei când am 20 de ani și sunt prost? ”, A spus Evan E. Eichler, profesor de științe ale genomului la Universitatea din Washington din Seattle.

- Ei bine, desigur că nu. Trebuie să înțelegeți că marea majoritate a acestor mutații nu au consecințe și că există o mulțime de tipi în vârstă de 50 de ani care au copii sănătoși. ”

Sursa: Natura