Genetica poate ajuta la prezicerea dacă sindromul duce la autism sau psihoză

Copiii cu sindrom DiGeorge, o tulburare caracterizată prin ștergerea mai multor gene pe cromozomul 22, prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta fie psihoză, fie tulburare din spectrul autist. Dar, până acum, nu a existat nicio modalitate de a prezice ce cale ar putea urma un copil cu DiGeorge.

Într-un nou studiu, cercetătorii de la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA) și Universitatea din Pittsburgh sunt primii care sugerează o modalitate potențială de a face acea determinare la pacienții cu sindrom DiGeorge, cunoscut și sub numele de sindrom de deleție 22q11.2. Ei raportează că au diferențe genetice specifice izolate între cei cu autism și cei cu psihoză.

Între 30 și 40% dintre persoanele cu sindrom DiGeorge sunt diagnosticate cu o tulburare a spectrului autismului și între 25 și 30% sunt diagnosticate cu o tulburare psihotică. Un număr mic sunt diagnosticați atât cu autism, cât și cu psihoză.

"În cele din urmă, acest tip de informații ar putea fi utilizate ca un instrument de diagnostic care ar putea permite medicilor pediatri sau altor medici să stabilească cine va dezvolta care tulburare, astfel încât să poată fi aplicată intervenția adecvată - și să fie aplicată suficient de devreme pentru a avea cel mai mare impact", a spus Dr. Carrie Bearden, autorul principal al studiului și profesor de psihiatrie și psihologie la UCLA.

„Știm că intervenția timpurie este foarte importantă pentru persoanele cu risc de autism sau psihoză”.

Sindromul DiGeorge este a doua anomalie genetică cea mai frecventă după sindromul Down, afectând aproximativ 1 din 2500 de copii născuți în întreaga lume. Copiii cu DiGeorge au adesea fețe alungite, ochi în formă de migdale și urechi exterioare neobișnuite. Acestea prezintă frecvent anomalii ale palatului, inclusiv fisura palatului, și prezintă un risc crescut de defecte cardiovasculare.

„Speranța este că, în cele din urmă, am putea identifica persoanele cu risc de ambele tulburări cu o probă de sânge”, a spus autorul principal, Maria Jalbrzikowski, Ph.D., care era colegă postdoctorală în laboratorul Bearden în timp ce conduceau studiul.

Pentru studiu, cercetătorii au prelevat probe de sânge de la 46 de pacienți UCLA cu ștergere. De asemenea, au luat probe de sânge de la 66 de subiecți martori. Ei au analizat probele folosind o nouă tehnică dezvoltată de geneticianul UCLA, Steve Horvath, dr., Care permite cercetătorilor să caute tipare de gene care sunt conectate între ele.

Analiza a determinat dacă tiparele specifice de expresie genică au fost asociate cu psihoză sau autism.

În medie, persoanele cu sindrom DiGeorge și psihoză aveau 237 de gene care prezentau un model diferit de genele persoanelor cu sindrom, dar fără psihoză. Majoritatea acestor gene au fost legate de reglarea expresiei genelor; adică modul în care genele ajung să fie citite pe măsură ce se dezvoltă un individ.

"Lipsa unei bucăți de ADN pare să provoace efecte în aval, alte funcții fiind întrerupte", a spus Bearden.

Cercetătorii au comparat genele asociate cu psihoză în grupul UCLA al pacienților cu sindrom DiGeorge cu psihoză cu cele ale unui eșantion de 180 de pacienți olandezi care au fost diagnosticați cu schizofrenie, dar care nu aveau sindromul. Au găsit o suprapunere a șapte gene.

Aceasta constatare este cu adevarat importanta, deoarece ofera dovezi ca tiparele modificate de expresie a genelor la cei cu sindrom DiGeorge si psihoze sunt impartasite cu persoanele care sunt diagnosticate cu schizofrenie, dar nu au eliminarea, a spus Bearden. „Aceleași căi sunt afectate.”

Cele șapte gene suprapuse joacă un rol în dezvoltarea creierului fetal, sugerând că psihozele pot apărea în primele etape ale dezvoltării creierului, a spus Bearden.

Pacienții cu sindrom DiGeorge cu autism s-au diferit de omologii lor fără autism în expresia a 86 de gene, care sunt probabil implicate în dezvoltarea sistemului imunitar.

Constatările sunt publicate în jurnal PLUS UNU.

Sursa: UCLA