Disfuncția energiei celulare văzută în autism

Autismul la copii este puternic asociat cu defecte ale mitocondriilor, producătorul de energie al celulei, potrivit unui studiu al UC Davis. Cercetătorii cred că deteriorarea acumulată și stresul oxidativ din mitocondrii pot perpetua dezvoltarea autismului, precum și severitatea tulburării.

În al doilea rând doar după inimă, creierul este cel mai mare consumator de energie din corp. Mitocondriile au propriul set de instrucțiuni genetice, numit ADN mitocondrial (ADNmt), care efectuează respirația aerobă. Prin urmare, cercetătorii sugerează că atunci când neuronii creierului nu primesc suficient combustibil, rezultatele pot include simptomele cognitive negative asociate cu autismul.

Disfuncția mitocondrială este, de asemenea, legată de alte câteva afecțiuni neurologice, cum ar fi boala Alzheimer, boala Parkinson, schizofrenia și tulburarea bipolară.

Copiii cu boli mitocondriale pot prezenta intoleranță la efort, convulsii și declin cognitiv, printre alte condiții. Unele vor manifesta simptome ale bolii, iar altele vor apărea ca cazuri sporadice ”, a spus Cecilia Giulivi, profesor în cadrul Departamentului de Biosștiințe Moleculare la Școala de Medicină Veterinară de la UC Davis și autorul principal al studiului.

„Multe dintre aceste caracteristici sunt împărtășite de copiii cu autism.”

În timp ce cercetările anterioare au sugerat posibilități de legătură între autism și disfuncția mitocondrială, rezultatele sunt considerate speculative sau au inclus țesuturi care nu erau foarte reprezentative pentru metabolismul neuronal.

„Este remarcabil faptul că dovezile disfuncției mitocondriale și modificările ADN-ului mitocondrial au fost detectate în sângele acestor copii mici cu autism”, a declarat Geraldine Dawson, șef șef al Autism Speaks, care a oferit finanțare pentru studiu.

Una dintre provocări a fost aceea că a fost dificil de diagnosticat disfuncția mitocondrială, deoarece necesită de obicei o biopsie musculară. Dacă am putea depista aceste probleme metabolice printr-un test de sânge, ar fi un mare pas înainte. ”

Pentru studiu, 10 copii cu autism (cu vârste cuprinse între 2 și 5 ani) au fost recrutați pentru a participa împreună cu 10 copii cu vârste similare care se dezvoltă în mod regulat din medii similare. Au fost prelevate probe de sânge de la fiecare copil, astfel încât cercetătorii să poată analiza căile metabolice mitocondriale din celulele imune, numite limfocite. Aceste limfocite se bazează puternic pe respirația aerobă efectuată de mitocondrii.

Studiul a arătat că mitocondriile la copiii cu autism au folosit mult mai puțin oxigen (un semn al scăderii activității mitocondriale) decât în ​​grupul de control. De exemplu, utilizarea oxigenului unui complex enzimatic mitocondrial vital, NADH oxidaza, la copiii cu autism a fost doar o treime din cea găsită în grupul de control.

"O scădere de 66% este semnificativă", a spus Giulivi. Atunci cand aceste niveluri sunt mai mici, aveti mai putina capacitate de a produce ATP (adenozin trifosfat) pentru a plati pentru munca celulara. Chiar dacă această scădere este considerată moderată, deficitele de producție a energiei mitocondriale nu trebuie să fie eliminate, deoarece acestea ar putea fi exacerbate sau evidențiate în perioada perinatală, dar apar subclinice în anii adulți. ”

În general, numeroasele anomalii, deficiențe și niveluri de disfuncționalitate găsite în mitocondriile copiilor cu autism sugerează că stresul oxidativ din aceste organite ar putea influența apariția autismului.

„Diferitele disfuncții pe care le-am măsurat sunt probabil și mai extreme în celulele creierului, care se bazează exclusiv pe mitocondriile pentru energie”, a declarat Isaac Pessah, Ph.D., director al Centrului pentru Sănătatea Mediului pentru Copii și Prevenirea Bolilor, un UC Davis MIND Institute cercetător și profesor de bioștiințe moleculare la Școala de Medicină Veterinară UC Davis.

Giulivi observă, totuși, că aceste descoperiri încă nu stabilesc o cauză a autismului.

„Am făcut un instantaneu al disfuncției mitocondriale atunci când copiii aveau 2-5 ani. Indiferent dacă acest lucru s-a întâmplat înainte sau după naștere, acest studiu nu ne poate spune ”, a spus ea.

Cu toate acestea, cercetarea sporește înțelegerea autismului pe mai multe fronturi și poate, dacă este reprodusă, să fie folosită pentru a ajuta medicii să diagnosticheze problema mai devreme.

„Pediatrii trebuie să fie conștienți de această problemă, astfel încât să poată pune întrebările corecte pentru a determina dacă copiii cu autism au probleme de vedere sau de auz sau miopatii”, a spus Giulivi.

Studiul este publicat în Jurnalul Asociației Medicale Americane (JAMA).

Sursa: Universitatea din California