Găsirea hormonului duce la studii clinice pentru epilepsie numai pentru fete
Un expert în genetică, care lucrează cu o echipă internațională de cercetare, a constatat că fetele cu o formă rară de epilepsie exclusiv feminină au un deficit într-un anumit hormon numit alopregnanolonă.
Descoperirea a dus la mult așteptate studii medicamentoase pentru a vedea dacă o formă sintetică a hormonului poate fi utilizată ca formă de tratament.
Afecțiunea, cunoscută sub numele de Protocadherin 19 epilepsie feminină (PCDH19), determină pacienții să prezinte convulsii frecvente la începutul vieții și să sufere aproape întotdeauna de o anumită formă de disfuncție cognitivă și autism. Afectează 15.000-30.000 de fete din S.U.A.
Cercetătorul principal, dr. Jozef Gecz, șef de neurogenetică la Universitatea din Adelaide, în Australia, a lucrat cu familiile fetelor cu această afecțiune din întreaga lume și spune că, deși tulburarea afectează pe toți în mod diferit, în majoritatea cazurilor este foarte debilitantă .
„Fetele născute cu această mutație genetică par perfect normale în primele câteva luni ale vieții lor, dar când ajung la vârsta de aproximativ opt luni, încep să sufere de crize debilitante și frecvente. Fetele suferă de obicei de dizabilități intelectuale și autism - este o boală cu adevărat teribilă, care afectează întreaga familie ", a spus Gecz.
„Prin cercetările noastre actuale, am constatat că persoanele care suferă au un deficit de hormon numit alopregnanolonă. Știm că hormonii joacă un rol critic în această afecțiune, deoarece convulsiile se opresc adesea odată ce fetele ajung la pubertate - cu toate acestea, autismul și dizabilitatea intelectuală rămân. Ne așteptăm ca, cu cât putem amâna mai mult apariția convulsiilor, cu atât mai puțin suferindul ar putea fi afectat de autism și dizabilitate intelectuală. ”
În 2008, Gecz a fost un jucător cheie în identificarea genei responsabile și a mutațiilor în acest sindrom epileptic exclusiv feminin. Gecz a spus că această tulburare este unică, deoarece se prezintă aproape exclusiv la fete, în timp ce băieții cu mutații ale genei nu sunt afectați.
„Am descoperit că această afecțiune este cauzată de o mutație moștenită a genei protocadherin 19 (PCDH19), localizată pe cromozomul X”, a spus el.
Atât bărbații, cât și femelele se pot naște cu această mutație, dar numai fetele suferă de simptomele afecțiunii.
Fetele sunt afectate, deoarece au doi cromozomi X, unul sănătos și unul cu mutația PCDH19, care le-ar proteja de obicei de o boală transmisă de cromozomul X, dar în acest caz provoacă tulburarea, a spus Gecz.
Compania farmaceutică americană Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) recrutează acum fete afectate ca parte a primului studiu clinic din lume pentru a testa terapia.
Constatările sunt publicate în jurnal Genetica moleculară umană.
Sursa: Universitatea din Adelaide
