Machiajul genetic al schizofreniei este foarte complicat
Noua cercetare demonstrează de ce probabil nu va exista niciodată o modalitate simplă de a diagnostica schizofrenia printr-un test genetic sau de sânge.
Noua cercetare, condusă de Po-Ru Loh de la Harvard School of Public Health, a analizat structura genetică a 22.177 de persoane cu schizofrenie și 27.629 subiecți martori (Loh și colab., 2015). Prin analizele cercetătorilor, cercetătorii au estimat că există mai mult de 20.000 de polimorfisme cu un singur nucleotid cauzal (SNP) pentru schizofrenie. SNP-urile sunt cel mai frecvent tip de variație genetică la oameni. Pur și simplu, cu cât SNP sunt mai implicați într-o boală, cu atât este mai complexă structura genetică a bolii.
Una dintre inovațiile noii cercetări este algoritmul său care poate analiza secvențele genelor și componentele mai rapid decât eforturile anterioare: „Am introdus un nou algoritm rapid, BOLT-REML, pentru analiza componentelor de varianță care implică componente de varianță multiple și trăsături multiple, și am demonstrat că permite analize de eritabilitate cu eșantioane mari, incomodabile anterior ”, au remarcat cercetătorii.
În cazul schizofreniei, cercetătorii consideră că fiecare dintre aceste peste 20.000 de variante genetice reprezintă o mică componentă a riscului de boală. Acest lucru face ca boala să fie extrem de poligenică.
Potrivit cercetătorului Po-Ru Loh într-un interviu cu Psych Central, acest „număr extrem de variante genetice este mult mai mare decât numărul prezis pentru alte boli comune”. Loh a fost în echipa care a publicat noua cercetare, care apare în jurnal Genetica naturii.
Având în vedere numărul de SNP implicați în schizofrenie, este posibil un test genetic simplu pentru această tulburare?
„Un test genetic specific pentru schizofrenie ar fi extrem de dificil de dezvoltat”, potrivit Loh. Un astfel de test ar trebui să implice efecte de agregare pe mai multe variante genetice (fiecare cu efect mic) și ar fi necesare dimensiuni foarte mari ale eșantionului (milioane de participanți la studiu) pentru a estima cu exactitate aceste efecte mici.
Aceasta este prima cercetare la scară largă care a reușit să examineze atât de mulți markeri genetici la un nivel atât de ridicat de detaliu al persoanelor cu schizofrenie și să le compare cu persoanele fără schizofrenie. Ca atare, descoperirile sale reprezintă o contribuție importantă la înțelegerea noastră a geneticii acestei tulburări.
Dar ce ne rezervă viitorul?
„Va fi nevoie de dimensiuni mai mari ale eșantionului pentru a confirma și extinde aceste constatări”, a remarcat Loh. „Cu aproximativ 50.000 de eșantioane (aproximativ 22.000 de cazuri și 28 de martori), am avut suficientă putere statistică pentru a investiga distribuția efectelor genetice la nivel de genom la o rezoluție mai mare decât era posibilă anterior, dar studiile viitoare cu dimensiuni chiar mai mari vor oferi, fără îndoială, o rezoluție mai bună și mai departe Insights.“
O astfel de cercetare inovatoare demonstrează cât de mult mai avem încă de aflat despre cauzele care stau la baza bolilor mintale.
Referinţă
Loh, P-R. și colab. (2015). Contrastarea arhitecturilor genetice ale schizofreniei și a altor boli complexe utilizând analiza rapidă a componentelor varianței. Genetica naturii. doi: 10.1038 / ng.3431
