Urmărind fantomele genetice ale bolilor mintale
Eric Kandel, scriind pentru Newsweek, face apelul cel puțin anual că oamenii de știință fac „anumite progrese în genetică” care ne oferă „noi motive pentru optimism” în înțelegerea bazei biologice a bolilor mintale. Întrucât cineva care urmărește progresul unor astfel de progrese genetice în ultimele două decenii, trebuie să spun, rămân direct sceptic.
Nu ajută faptul că argumentele lui Kandel sunt exerciții de logică circulară:
Un progres major a fost descoperirea că există mult mai multă variabilitate în genom decât se anticipase și că aceasta ia forma variației numărului de copii (CNV). Acestea sunt duplicări sau ștergeri de segmente ale unui cromozom, care implică adesea mai multe sau zeci de gene, care sporesc sau deprimă acțiunile unor gene specifice. Un exemplu binecunoscut de CNV este copia suplimentară a cromozomului 21 care are ca rezultat sindromul Down. Recent s-a descoperit că acest tip de variație este extrem de frecvent în genomul tuturor.
Dacă există „mult mai multă variabilitate în genom”, ghici ce? Asta înseamnă că găsirea unor variații specifice semnificative și previzibile este cu atât mai dificilă. Dacă copia suplimentară a cromozomului 21 este „extrem de frecventă”, cum se face că sindromul Down nu este cu atât mai frecvent?
Am evidențiat genele modificate anterior care pot crește riscul de schizofrenie, de exemplu. Dar nu trece un an în care mai multe astfel de cercetări evidențiază alte gene sau alte variații genetice. Adică vorbim despre asta de ani de zile. Ce s-a schimbat recent?
Nimic. În orice caz, noile cercetări arată cât de complicate sunt cercetările genetice. Dacă sute de variații genetice ar putea fi identificate într-o tulburare mentală „simplă”, mai puțin gravă, cum ar fi tulburarea cu deficit de atenție, imaginați-vă complexitatea tulburărilor mai debilitante, cum ar fi depresia sau tulburarea bipolară.
Kandel face, de asemenea, această afirmație pe care probabil ați auzit-o anterior:
Oamenii de știință fac, de asemenea, progrese în găsirea markerilor biologici pentru depresie, anxietate și nevroză obsesiv-compulsivă. Markerii sunt esențiali pentru înțelegerea bazei anatomice a tulburărilor mintale, diagnosticarea lor obiectivă și urmărirea răspunsului lor la tratament, precum și poate prevenirea psihozei la cei cu risc crescut.
Progresul? Ei bine, dacă numiți înțelegerea cât de extraordinar de complexă este genomul uman, în comparație cu ceea ce credeam că este acum 10 ani, da, cred că ați putea numi acest „progres”. Dar, sincer, cercetătorii nu sunt semnificativ mai aproape de găsirea markerilor genetici pentru depresie, anxietate și TOC decât erau acum un deceniu. Gândiți-vă la înțelegerea noastră a tulburărilor creierului și a geneticii similare cu cea a descuamării unei cepe. Dimensiunea unui pepene uriaș. Sau luna.
Dar cel mai ciudat punct afirmat de Kandel este că eficacitatea psihoterapiei este acum „dovedită” din cauza studiilor de imagistică a creierului care au fost puse la îndoială:
Cel mai convingător progres științific în psihiatrie din ultimul deceniu a avut puțin de-a face cu genomica. Este verificarea științifică și riguroasă că anumite forme de psihoterapie sunt eficiente. […] În măsura în care psihoterapia funcționează și produce schimbări stabile, învățate în comportament, poate provoca modificări anatomice stabile în creier. Începem acum să măsurăm astfel de schimbări cu imagistica creierului.
Cui ii pasa? Nu avem nevoie de imagini cerebrale pentru a înțelege că psihoterapia funcționează. Bănuiesc că toate acele decenii de cercetare psihologică care arată eficacitatea psihoterapiei au fost degeaba până când am avut magia imagistica creierului.
Deși cred că înțelegerea geneticii umane și a bazelor neurologice ale tulburărilor mentale este o lucrare importantă, de neprețuit, cred că articolele precum felul lui Kandel lipsesc ideea. Această lucrare este lentă și dificilă și, pentru fiecare pas înainte, facem doi pași înapoi. Într-adevăr, facem progrese, dar nu este un progres pe care îl poți urmări sau rezuma cu ușurință într-un articol principal de știri de această natură.
În tratamentul tulburărilor psihice, avem o mulțime de abordări care funcționează la fel de bine (și, de fapt, funcționează mai bine decât) orice tratament medical pentru o boală medicală. (Sincer, Kandel ar trebui să analizeze cercetările din spatele marii majorități a procedurilor chirurgicale pentru a vedea lipsa unor date științifice riguroase pe care le solicită pentru boli mintale.)
Genetica poate avea într-o zi un fel de cheie pentru înțelegerea noastră a tulburărilor mentale. Dar aceasta este o linie care a fost repetată de sute de ori în ultimele două decenii și una care nu pare mai adevărată astăzi decât în 1989.
