Noua hartă genică pentru bolile mintale

O echipă internațională de cercetători a colaborat pentru a identifica gene care fie protejează, fie expun rezistența creierului la o varietate de boli mintale și boala Alzheimer.

Parteneriatul lansat de UCLA este cel mai mare studiu al genelor umane care abordează sănătatea mintală. Pe lângă definirea genelor care influențează sănătatea mintală, cercetătorii au descoperit noi gene care pot explica diferențele individuale în mărimea și inteligența creierului.

Studiul este publicat în ediția online anticipată a Genetica naturii.

„Am căutat două lucruri în acest studiu”, a spus autorul senior Paul Thompson, Ph.D., profesor de neurologie la UCLA.

„Am vânat gene care vă cresc riscul pentru o singură boală pe care copiii dvs. o pot moșteni. De asemenea, am căutat factori care provoacă atrofia țesuturilor și reduc dimensiunea creierului, care este un marker biologic pentru tulburările ereditare, cum ar fi schizofrenia, tulburarea bipolară, depresia, boala Alzheimer și demența. "

În urmă cu trei ani, laboratorul Thompson a colaborat cu doctorii genetici. Nick Martin și Margaret Wright la Queensland Institute for Medical Research din Brisbane, Australia; și cu geneticianul Dr. Barbara Franke de la Universitatea Radboud Nijmegen Medical Center din Olanda.

Colaborarea a avut ca rezultat Proiectul ENIGMA (Îmbunătățirea geneticii neuro-imagistice prin meta-analiză), o inițiativă de recrutare a laboratoarelor de imagistică a creierului din întreaga lume pentru a-și grupa scanările cerebrale și datele genomice.

„Centrele noastre individuale nu au putut examina suficiente scanări cerebrale pentru a obține rezultate definitive”, a spus Thompson, care este, de asemenea, profesor de psihiatrie la Institutul Semel pentru Neuroștiințe și Comportament Uman de la UCLA.

„Prin partajarea datelor noastre cu Project ENIGMA, am creat un eșantion suficient de mare pentru a dezvălui modele clare în variația genetică și pentru a arăta cum aceste modificări modifică fizic creierul.”

În trecut, neurologii au examinat genomul persoanelor care suferă de o anumită boală cerebrală și și-au pieptănat ADN-ul pentru a descoperi o variantă comună.

În acest studiu, cercetătorii proiectului ENIGMA au măsurat dimensiunea creierului și a centrelor sale de memorie în mii de imagini RMN de la 21.151 de persoane sănătoase, în timp ce își testează simultan ADN-ul.

„Studiile anterioare au descoperit gene de risc pentru bolile comune, totuși nu este întotdeauna înțeles modul în care aceste gene afectează creierul”, a explicat Thompson.„Acest lucru a determinat echipa noastră să analizeze scanările cerebrale din întreaga lume pentru a găsi gene care dăunează sau protejează în mod direct creierul.”

În cadrul studiului, cercetătorii proiectului ENIGMA au explorat dacă există variații genetice corelate cu dimensiunea creierului. Oamenii de știință s-au concentrat asupra variantelor genetice care epuizează țesutul cerebral dincolo de normal la o persoană sănătoasă.

Scopul extins al proiectului a permis echipei să descopere noi variante genetice la persoanele care au creiere mai mari, precum și diferențele în regiunile critice pentru învățare și memorie.

Când oamenii de știință s-au concentrat asupra ADN-ului oamenilor ale căror imagini arătau creiere mai mici, au găsit o relație consistentă între schimbări subtile ale codului genetic și centre de memorie diminuate.

Mai mult, aceleași gene au afectat creierul în aceleași moduri la oameni din diverse populații din Australia, America de Nord și Europa, sugerând noi ținte moleculare pentru dezvoltarea medicamentelor.

„Milioane de oameni poartă variații ale ADN-ului care ajută la creșterea sau scăderea sensibilității creierului la o gamă largă de boli”, a spus Thompson.

Odată ce identificăm gena, o putem viza cu un medicament pentru a reduce riscul de boli. De asemenea, oamenii pot lua măsuri preventive prin exerciții fizice, dietă și stimulare mentală pentru a șterge efectele unei gene rele. ”

Într-o întorsătură interesantă, anchetatorii proiectului ENIGMA au descoperit, de asemenea, gene care explică diferențele individuale în inteligență. Au descoperit că o variantă dintr-o genă numită HMGA2 a afectat dimensiunea creierului, precum și inteligența unei persoane.

ADN-ul este alcătuit din patru baze: A, C, T și G. Oamenii a căror genă HMGA2 deținea o literă „C” în loc de „T” în acea locație a genei poseda creiere mai mari și obținea un scor mai înalt la testele de IQ standardizate.

„Aceasta este o descoperire cu adevărat interesantă: faptul că o singură schimbare de literă duce la creierul mai mare”, a spus Thompson. „Am găsit dovezi destul de clare care susțin o legătură genetică cu funcția și inteligența creierului. Pentru prima dată, avem dovezi etanșe la modul în care aceste gene afectează creierul. Acest lucru ne oferă noi clienți potențiali cu privire la modul de mediere a impactului lor. ”

Cercetătorii vor căuta în continuare gene care afectează modul în care este conectat creierul - o problemă centrală pentru dezvoltarea Alzheimerului, a autismului și a schizofreniei.

Sursa: UCLA