Genele modifică conexiunile creierului în tulburările comportamentale rare

Cercetătorii guvernamentali au descoperit că o anomalie comportamentală rară este legată de disfuncția neuronală adânc în centrul frontal al creierului.

Oamenii de știință ai Institutului Național de Sănătate au folosit trei tipuri diferite de imagini ale creierului pentru a localiza regiunea creierului specifică asociată cu un profil de personalitate marcat de un comportament excesiv de gregar, dar anxios.

Această tulburare genetică rară, numită sindromul Williams, se caracterizează prin anomalii în regiunea creierului numită insulă. Cercetătorii au descoperit că, cu cât un individ cu sindrom Williams a arătat aceste trăsături de personalitate / temperament, cu atât mai multe anomalii au existat în această zonă specială a creierului.

„Scanările compoziției țesutului creierului, cablarea și activitatea au produs dovezi convergente ale anomaliilor cauzate genetic în structura și funcția părții frontale a insulei și în conectivitatea acesteia la alte zone cerebrale din circuit”, a explicat Karen Berman, M.D.

Berman, Dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham și colegii săi raportează online în jurnal studiul lor imagistic despre sindromul Williams Lucrările Academiei Naționale de Științe.

„Această linie de cercetare oferă o perspectivă asupra modului în care genele ajută la modelarea circuitelor cerebrale care reglează comportamentele complexe - cum ar fi modul în care o persoană răspunde la alții - și, prin urmare, promite că va dezlega mecanismele creierului în alte tulburări ale comportamentului social”, a spus Institutul Național al Sănătate mintală (NIMH) Director Thomas R. Insel, MD

Sindromul Williams este cauzat de ștergerea a aproximativ 28 de gene, multe implicate în dezvoltarea și comportamentul creierului, într-o anumită secțiune a cromozomului 7. Printre deficiențele caracteristice sindromului se numără lipsa capacității vizual-spațiale - cum este necesară asamblarea unui puzzle - și tendința de a fi excesiv de prietenoși cu oamenii, în timp ce suntem prea anxioși cu privire la chestiuni non-sociale, cum ar fi păianjenii sau înălțimile.

Multe persoane cu această tulburare sunt, de asemenea, provocate mental și cu dizabilități de învățare, dar unele au un coeficient intelectual normal.

Imagistica i-a ajutat pe cercetători să stabilească faptul că fibrele de comunicații neuronale la distanță lungă aparent au o cale greșită în timpul dezvoltării timpurii. Tractele neuronale anormale pot fi observate cu imagistica creierului și corelate cu prezentările comportamentale.

Dovezile sugerează că genele ne influențează temperamentul și dezvoltarea tulburărilor mentale prin efecte asupra circuitelor cerebrale care reglează comportamentul. Deoarece baza genetică a sindromului Williams este bine cunoscută, cercetătorilor li s-a oferit o oportunitate unică de a explora relația cu neuroimagistica.

Deși insula nu fusese studiată anterior în detaliu în tulburare, se știa că este legată de circuitele cerebrale și de anumite comportamente, cum ar fi empatia, care este, de asemenea, foarte proeminentă în tulburare.

Berman și colegii săi au emis ipoteza că anatomia, funcția și conectivitatea insulei ar prezice scorurile pacienților pentru trăsăturile asociate sindromului Williams pe scările de evaluare a personalității. Patruzeci de participanți la sindromul Williams din punct de vedere intelectual și 23 de controale sănătoase au participat la studiu.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a arătat că pacienții au scăzut substanța cenușie - țesutul de lucru al creierului - în partea inferioară a insulei, care integrează starea de spirit și gândirea. În schimb, au crescut substanța cenușie în partea din față superioară a insulei, care a fost legată de procesele sociale / emoționale.

Imaginea tensorială prin difuzie, care prin detectarea fluxului de apă în fibrele nervoase poate identifica și măsura conexiunile dintre zonele creierului, a arătat substanță albă redusă - cablarea pe distanțe lungi a creierului - între centrele de gândire și emoție.

Imagistica creierului suplimentară a fost realizată prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) pentru a urmări apa marcată radioactiv pentru a măsura fluxul sanguin al creierului. Această modalitate a expus aberații ale activității în concordanță cu anomaliile RMN.

Scanările PET au relevat, de asemenea, o cuplare funcțională modificată între partea din față a insulei și structurile cheie implicate în procesarea gândirii, stării de spirit și a fricii. Aceste anomalii structurale și funcționale din partea din față a insulei s-au corelat cu profilul de personalitate al sindromului Williams.

„Descoperirile noastre ilustrează modul în care sistemele cerebrale traduc vulnerabilitatea genetică în trăsături comportamentale”, a explicat Berman.

Sursa: NIH / Institutul Național de Sănătate Mentală