Cogniția normală, tulburările neurodezvoltării împărtășesc același spațiu cerebral

O echipă de cercetători a identificat o rețea de gene din creier care reglează abilitățile cognitive normale, dar este, de asemenea, implicată cu o serie de tulburări ale neurodezvoltării, cum ar fi autismul, epilepsia, dizabilitatea intelectuală și schizofrenia.

În mai multe tulburări de neurodezvoltare, dificultatea cognitivă este raportată ca un simptom de bază. Cu toate acestea, nu a fost oferită nicio explicație pentru această asociație, până acum. Descoperirile oferă un punct de plecare alternativ pentru oamenii de știință de a dezvolta terapii pentru aceste tulburări debilitante.

Echipa de la Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) și Imperial College London (ICL) și-a început studiul prin observarea tuturor genelor active în hipocampul uman - o parte a creierului care joacă un rol important în formarea și consolidarea de amintirile noastre.

Ei au identificat o rețea semnificativă de 150 de gene care are o influență majoră asupra abilităților cognitive generale. Ei au descoperit că aceste gene sunt deja extrem de active după naștere, ceea ce este un indiciu că genele joacă un rol în dezvoltarea creierului și în boala neurodezvoltării.

Analizând toate datele disponibile până în prezent, echipa a observat că aproximativ o treime din genele din această rețea sunt mutate în diferite tulburări ale neurodezvoltării. Descoperirile lor au fost destul de surprinzătoare, deoarece majoritatea acestor gene despre care se știa că cauzează boala neurodezvoltării nu au mai fost niciodată conectate între ele.

Identificarea acestei rețele genetice oferă punctul de plecare pentru a dezvolta strategii de medicină de precizie pentru a viza întreaga cale sau gene specifice tulburărilor neurodezvoltării. Toate datele rețelei genetice generate din acest studiu au fost făcute accesibile online pentru alți cercetători și oameni de știință.

„Credem că studierea rețelelor genetice din creier ne poate oferi indicii suplimentare despre cauza genetică a tulburărilor neurodezvoltării și a comorbidităților lor neurologice”, a declarat profesorul asociat Enrico Petretto, coautor senior al studiului și șeful Sistemului de genetică a complexelor. Laborator de boli la Duke-NUS.

„Rezultatele studiului nostru pe creierul uman arată o relație funcțională neapreciată anterior între cognitie și genele tulburărilor neurodezvoltării. Aceasta ne oferă prima explicație a motivului pentru care cele două par a fi legate. ”

Petretto a explicat că abordarea echipei de a înțelege cauzele genetice ale bolilor complexe ar putea fi comparată cu dezvoltarea unei strategii pentru a învinge o echipă de fotbal rivală. Pentru a depăși o echipă rivală, accentul nu se poate pune pe un singur jucător, chiar dacă se întâmplă să fie un jucător cheie, cum ar fi Lionel Messi.

În schimb, înțelegerea modului în care cooperează cei unsprezece jucători, cu sau fără contribuția lui Messi și stabilirea strategiei de joc a antrenorului lor, care în acest studiu este comparabilă cu factorii de reglementare ai rețelei genetice, este vitală pentru realizarea unei strategii câștigătoare pe termen lung.

Constatările sunt publicate în jurnal Neuroștiința naturii.

Sursa: Duke- NUS Medical School