Proteina APC conectată la autism și retard mental
Un studiu finalizat de neurologi de la Tufts University School of Medicine (TUSM) și Sackler School of Graduate Biomedical Sciences at Tufts sugerează că cauzele acestor tulburări pot sta la disfuncționalitatea unei proteine numite polenoză adenomatoasă coli (APC), un element important care afectează capacitatea sinapsei de a se maturiza. Un jucător cheie în sistemul nervos al corpului, sinapsă oferă o poartă către neuroni pentru a transmite rapid semnale importante către alte celule și este esențială pentru ca neuronii să funcționeze corect.
Potrivit autorului principal Michele H. Jacob, dr., Profesor în departamentul de neuroștiințe la TUSM și membru al facultății la Școala Sackler de Științe Biomedice Absolute de la Tufts, studiul este primul care a dezvăluit că APC este necesar pentru a susține producția de neuroligină și neurexină în sinapsă.
Neuroligina și neurexina sunt molecule de adeziune celulară necesare pentru maturizarea corespunzătoare a creșterii și funcționalității gateway-ului sinapsic, ajutând în mod specific transferul de semnale în sinapsă și determinând funcțiile sinaptice.
„Ambele părți ale sinapselor sunt bine reglate pentru o transmisie eficientă; un dezechilibru pe ambele părți poate avea un impact negativ asupra funcției, rezultând în deficite cognitive. Studiul nostru relevă faptul că APC formează un complex proteic cheie în neuronul postsinaptic, care oferă, de asemenea, semnale pentru maturizarea directă a sinapselor în neuronul presinaptic, asigurându-se că cele două părți ale sinapselor se maturizează împreună pentru a oferi o funcție optimă ”, a spus Jacob.
O tulburare de neurodezvoltare cu o gamă largă de simptome și severitate, autismul afectează în prezent aproximativ una până la două persoane la 1.000 și tulburările conexe din spectrul autismului - tulburarea Asperger și tulburarea de dezvoltare omniprezentă (PPD) - sunt estimate să afecteze șase din 1.000.
Autismul și unele forme de întârziere mintală au legături puternice cu genetica și, în mod specific, lipsa proteinei APC va afecta funcțiile care ajută capacitatea de învățare și memoria, potrivit cercetărilor din industrie. Prin blocarea funcției APC, echipa de cercetare a reușit să identifice scăderea proteinelor neuroliginei și neurexinelor, dezvăluind în cele din urmă legătura dintre cele două zone.
Jacobs a adăugat că „această constatare oferă noi informații despre mecanismele necesare pentru funcționarea corectă a sinapselor, precum și modificări moleculare la sinapsă, care probabil contribuie la comportamente autiste și la deficite de învățare la persoanele cu pierderi APC ale mutațiilor genetice ale funcției”.
Mutațiile genelor găsite în neuroligină și proteinele neurexinei au fost, de asemenea, legate de autism, dar cercetările anterioare nu au identificat importanța APC în gruparea acestor molecule în sinapsă.
Madelaine Rosenberg, dr., Un afiliat al departamentului de neuroștiințe de la TUSM și primul autor al studiului a menționat că studiul oferă, de asemenea, o mai bună înțelegere a modului în care comunică neuronii presinaptici și postsinaptici. „Când am deranjat funcția APC pe partea postsinaptică, am văzut modificări pe ambele părți ale sinapsei, indicând faptul că APC organizează un complex proteic care comunică împotriva fluxului normal de trafic”, a spus ea.
Pentru a continua efortul către o mai bună înțelegere a cauzelor autismului și a întârzierii mintale, echipa de cercetare intenționează să studieze efectele eliminării APC din creierul unui mamifer.
Susținătorii studiului includ Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentului Vascular cerebral (NINDS), parte a Institutelor Naționale de Sănătate și Centrul Tufts pentru Cercetarea Neuroștiinței.
Concluziile studiului sunt publicate în numărul din 18 august Jurnalul de Neuroștiințe.
Sursa: Universitatea Tufts
