Mutația genetică în schizofrenie legată de dispoziție, tulburări de anxietate

O mutație genetică asociată cu schizofrenia poate fi implicată și în alte boli mentale majore atunci când mama individului suferă un atac asupra sistemului său imunitar. Aceasta este concluzia dedusă de un studiu efectuat pe șoareci de către cercetătorii Johns Hopkins.

„Bolile psihiatrice au rădăcini genetice, dar singurele gene nu explică întreaga boală”, spune Mikhail V. Pletnikov, MD, Ph.D., liderul studiului și profesor asociat de psihiatrie și științe comportamentale la Școala Universității Johns Hopkins Medicament.

În studiu, șoarecii predispuși la schizofrenie au dezvoltat de fapt tulburări de dispoziție și anxietate. Această constatare sugerează că o mutație genică poate duce la un alt tip de boală mintală atunci când este influențată de același factor de mediu.

„Când studiem genele împreună cu provocările de mediu, putem înțelege mai bine cum se dezvoltă bolile”, a spus Pletnikov.

„Scopul principal aici este de a înțelege modul în care interacțiunile genă-mediu au loc la nivel molecular, astfel încât să puteți găsi ținte medicamentoase adecvate, oprind în cele din urmă aceste boli înainte ca acestea să se întâmple”, spune el. „Totul poate începe înainte de naștere.”

Cercetătorii s-au concentrat pe o formă umană mutantă a genei Disrupted-in-Schizophrenia 1 (mhDISC1), despre care se crede că este legată de o vulnerabilitate la bolile mentale majore. Șoarecii de laborator, crescuți cu mutația mhDISC1, au fost impregnați și în a noua zi de gestație (egală cu mijlocul sau sfârșitul primului trimestru al unei sarcini umane), unui grup i s-a administrat un medicament pentru a declanșa o reacție în sistemul imunitar , ca și când ar fi fost amenințat de un virus precum gripa sau un parazit precum toxoplasma. Celălalt grup de șoareci, care au avut și gena mutantă, au fost folosiți ca grup de control, dar sistemul lor imunitar a fost lăsat singur.

Rezultatele au arătat că bebelușii șoarecilor mhDISC1 ale căror sisteme imune au fost declanșate au prezentat anomalii comportamentale care erau inexistente la bebelușii șoarecilor martor. Aceste trăsături includ anxietate sporită, răspunsuri asemănătoare depresiei, caracteristici sociale modificate și un răspuns mai scăzut la stres.

Acest lucru ar putea explica, notează Pletnikov, de ce familia extinsă scoțiană în care oamenii de știință au descoperit prima dată această genă mutantă a experimentat nu numai schizofrenie în familia lor, ci și tulburări bipolare și depresie majoră. Aceasta mutatie genetica poate duce la manifestari clinice foarte diferite, spune Pletnikov.

Cercetarea a relevat, de asemenea, că părți ale creierului, inclusiv hipotalamusul și amigdala, erau mai mici la șoareci cu provocarea sistemului imunitar. Oamenii cu depresie majoră și tulburare bipolară au o creștere similară.

Cercetările anterioare au sugerat că un răspuns imun în timpul sarcinii, indiferent dacă este o boală majoră sau doar simptome trecătoare asemănătoare gripei - poate fi motivul apariției crescute a psihopatologiei adulților la oameni. Cu toate acestea, această ipoteză a fost dificil de dovedit, spune Pletnikov. Cu modelul mouse-ului, totuși, devine posibil să se observe relația dintre genă și mediu și cum o interacțiune poate declanșa boli mintale.

Pletnikov consideră că cercetarea ar trebui reprodusă pentru a înțelege mai bine aceste relații. Studiile viitoare, spune el, trebuie să abordeze dacă calendarul răspunsului imunitar sau dacă declanșarea diferitelor părți ale sistemului imunitar ar putea duce la boli psihiatrice specifice; aceste studii ar trebui să analizeze, de asemenea, consecințele altor factori negativi, cum ar fi stresul sau abuzul de droguri.

Studiul apare în numărul din decembrie al revistei Psihiatrie biologică.

Sursa: Johns Hopkins Medicine