În schizofrenie, mutația unică poate deteriora întreaga cale cerebrală
O nouă descoperire a schimbat modul în care oamenii de știință gândesc despre schizofrenia ne-moștenită.
Mai degrabă decât mutațiile genice individuale fiind responsabile singure de schizofrenie, este mai probabil ca o mutație genică să poată deteriora o întreagă cale neuronală, ceea ce creează un efect de ondulare pe rețele pe măsură ce creierul se dezvoltă, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Washington.
De fapt, ceea ce este acum cunoscut sub numele de o singură boală (schizofrenia) poate fi de fapt multe boli diferite.
„Procesele critice pentru dezvoltarea creierului pot fi dezvăluite prin mutațiile care le perturbă”, a spus Mary-Claire King, Ph.D., un beneficiar UW care lucrează la proiect. Mutațiile pot duce la pierderea integrității unei căi întregi, nu doar a unei singure gene.
Noua cercetare susține modelul actual - și relativ nou - al schizofreniei ca tulburare neurodezvoltativă în care psihozele reprezintă o etapă târzie, potențial prevenibilă a bolii.
În cadrul studiului, cercetătorii au reușit să urmărească mutațiile genice spontane până la locul și momentul în care probabil au cauzat leziuni ale creierului.
Au descoperit că unii indivizi ar putea dezvolta precursorii schizofreniei chiar înainte de naștere, deoarece creierul lor a produs neuroni deteriorați ca făt în curs de dezvoltare.
Cercetările anterioare găsiseră deja o legătură între mutațiile genetice și schizofrenia ne-moștenită care ar putea fi trasată la genele implicate în dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, până acum, oamenii de știință știau puțin despre modul în care acele mutații genetice interacționează și afectează căile din creier.
Pentru studiu, cercetătorii au ales să se concentreze pe aceste căi folosind un instrument online numit transcriptom - un atlas al dezvoltării creierului uman care arată unde se activează creierul și când se dezvoltă genele.
„Această abordare ne oferă o perspectivă suplimentară asupra modului în care dezvoltarea timpurie diferă în creierul cuiva care va manifesta în cele din urmă simptomele psihozei”, a spus dr. Thomas Insel, directorul Institutului Național de Sănătate Mintală, care a finanțat cercetarea.
Transcriptomul i-a permis lui King și echipei sale să analizeze mutațiile genice spontane la persoanele cu schizofrenie fără antecedente familiale ale bolii. Apoi au reușit să facă comparații cu genele fraților lor neafectați.
Pe măsură ce oamenii de știință au studiat rețelele de gene mutante pe care le suspectau că erau legate de schizofrenie, au descoperit că acele rețele de mutație „au activat” anumite gene legate de schizofrenie în dezvoltarea fetală. Acest efect s-a diminuat în copilărie, pentru a crește din nou la vârsta adultă timpurie - vârsta la care simptomele schizofreniei se dezvoltă de obicei.
Noua cercetare susține, de asemenea, studii anterioare care au implicat cortexul prefrontal în schizofrenie. Cortexul prefrontal extrage informații din alte regiuni ale creierului pentru a coordona funcții precum gândirea, planificarea, atenția, memoria și rezolvarea problemelor. Problemele cu aceste funcții sunt semne timpurii ale bolii.
Sursa: Cell
