Schizophrenia Gene Mutation ID’d, May Herald New Meds

Cercetătorii au identificat o mutație genetică puternic legată de schizofrenie, care ar putea avea un impact viitor asupra tratamentelor disponibile.

Descoperirea are implicații practice semnificative, deoarece gena identificată de cercetători este o țintă deosebit de atractivă pentru dezvoltarea medicamentelor.

"În anumite privințe, acesta este genul de genă pe care industria farmaceutică a așteptat-o", a declarat Jonathan Sebat, Ph.D., care a condus echipa internațională de cercetători. „Activitatea sa poate fi modulată de peptide sintetice; iar unele au fost deja create. ”

Schizofrenia este o afecțiune cerebrală cronică, severă și invalidantă, cu simptome care includ halucinații, iluzii și tulburări de gândire.

Se crede că este cauzată de factori de mediu și genetici, mai ales din urmă: boala apare la 1% din populația generală sau la 10% dintre persoanele care au o rudă de gradul I cu această tulburare, cum ar fi un părinte sau un frate .

În lucrările anterioare, Sebat și colaboratorul Dr. Mary-Claire King, profesor de genetică medicală la Universitatea din Washington, au descoperit că mutațiile rare în multe locații ale genomului uman au dus la un risc semnificativ mai mare de schizofrenie.

Aceste mutații au constat în variante ale numărului de copii sau CNV - un tip de variație genetică în care numărul de copii ale unei gene diferă între indivizi. Constatările au fost primele dovezi concludente că mutațiile rare pot provoca schizofrenie, dar nu au identificat genele specifice implicate.

Ultimul studiu merge mult mai departe. Cercetătorii au scanat CNV în genomul a 8.290 de persoane cu cazuri diagnosticate de schizofrenie și 7.431 de controale sănătoase. „Am găsit legături foarte puternice către mai multe site-uri din genom”, a spus Sebat.

„Această descoperire ar putea fi cea mai bună țintă care încă a ieșit din studiile genetice ale bolilor mintale.” spuse Sebat. „Aceasta este ceea ce înseamnă medicina genomică, găsirea genelor relevante și utilizarea acestor informații genetice pentru a veni cu o posibilă strategie de tratament”.

Sebat a spus că următorul pas va fi să testeze dacă compușii ca aceștia au efecte benefice la șoareci și la celulele umane cultivate care poartă mutația genică specifică.

Constatările sunt publicate în numărul online al revistei Natură.

Sursa: Universitatea din California - San Diego