Parkinson poate fi legat de sistemul imunitar

Cercetătorii genetici au descoperit o nouă legătură care implică sistemul imunitar pentru boala Parkinson cu debut tardiv.

Oamenii de știință sunt încântați de descoperire, deoarece descoperirea oferă noi ținte pentru dezvoltarea medicamentelor.

Studiul pe termen lung a implicat un consorțiu global, incluzând cercetători Johns Hopkins de la Centrul pentru Cercetarea Bolilor Moștenite care au efectuat studii de asociere la nivel de genom pe mai mult de 4.000 de probe de ADN - jumătate de la pacienți fără legătură cu Parkinson și jumătate de la „controale” sănătoase.

Echipa a confirmat că o genă din regiunea antigenului leucocitar uman (HLA) a fost puternic legată de boala Parkinson; această regiune conține un număr mare de gene legate de funcția sistemului imunitar.

Noile date, publicate în Genetica naturii, susțin studiile anterioare care sugerau rolul infecțiilor, inflamației și autoimunității în boala Parkinson.

Această descoperire genetică demonstrează că inflamația nu este doar un rezultat al bolii, ci cumva este implicată ca un jucător în originea sa.

„Aceasta este o descoperire interesantă dintr-un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS), care este complet independent de ipoteze și fără părtiniri, bazat exclusiv pe examinarea întregului genom și aflarea genelor care ar putea fi legate de Parkinson”, spune Kimberly Doheny , Doctorat

S-a crezut multă vreme că Parkinsonul cu debut tardiv comun nu avea componente genetice - că factorii de mediu erau cauza exclusivă.

Întrucât genele au fost implicate pentru prima oară în urmă cu aproape două decenii, Parkinson s-a dovedit a fi o „nucă dură de spart”, spune Doheny, adăugând că o mână de GWAS făcute înainte de aceasta nu au dezvăluit nimic nou decât să confirme genele care anterior au fost confera risc.

Distingerea acestui studiu GWAS, spune Doheny, a fost alegerea meticuloasă a anchetatorilor de pacienți și îngrijirea probelor de ADN testate. Investigatorul principal al studiului, Haydeh Payami Ph.D., de la Departamentul Sănătății de Stat din New York, descrie contribuția CIDR ca fiind „imensă”.

Potrivit lui Payami, a durat 18 ani pentru a construi studiul, la insistența căruia colectarea de ADN și informații clinice a fost standardizată utilizând cele mai riguroase criterii de cercetare. Pacienții cărora li s-au prelevat probe au fost urmăriți timp de cel puțin o duzină de ani după diagnosticele inițiale pentru a se asigura că au într-adevăr Parkinson, adaugă Payami, explicând că aproximativ 20 la sută din diagnosticele pacienților cu PD sunt de fapt diagnostice greșite.

O boală neurodegenerativă care afectează între 1 și 2% dintre persoanele cu vârsta peste 65 de ani, boala Parkinson poate fi dificil de diagnosticat, deoarece nu există niciun test definitiv. Simptomele sale, care includ tremor, mișcare lentă, rigiditate musculară și dificultăți de echilibru, pot fi cauzate de multe alte lucruri, inclusiv alte tulburări neurologice, toxine și chiar medicamente.

GWAS în sine a durat aproximativ patru luni, spune Doheny, și a costat aproximativ 400 de dolari pe eșantion testat; secvențierea întregului genom costă aproximativ 10.000 USD pe eșantion.

Din 1996, CIDR a oferit servicii de genotipare de înaltă calitate și consultări statistice de genetică pentru vânătorii de gene: cercetători care lucrează pentru a descoperi gene care contribuie la boli comune prin eliminarea variantelor din genom.

Rolul său în studiul Parkinson a fost de a se asigura că setul de date de genotipare a fost de înaltă calitate, că curățarea datelor a fost efectuată în mod corespunzător și că analiza asocierii a fost strictă.

„Acum avem o altă fereastră în ceea ce se poate întâmpla în Parkinson”, spune Payami.

Această constatare ancorează ideea implicării sistemului imunitar în genetică și o aduce în prim plan în ceea ce privește locul în care ar trebui direcționate cercetările.

Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul, protejează împotriva bolii Parkinson, potrivit studiului.

Cu toate acestea, nu toată lumea beneficiază de ele în același grad. Cantitatea de reducere a riscului conferită de AINS poate varia foarte mult în funcție de diferențele genetice, spun cercetătorii.

Investigarea legăturii dintre boala Parkinson și inflamație, în special în contextul structurilor genetice variabile ale indivizilor, ar duce probabil la medicamente mai bune și mai selective pentru tratament.

Sursa: Johns Hopkins Medicine