Cercetătorii găsesc un marker genetic legat de TOC

Un marker genetic legat de tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) a fost identificat într-un nou studiu de cercetătorii Johns Hopkins care și-au publicat concluziile în jurnalPsihiatrie moleculară.

"Dacă această constatare este confirmată, ar putea fi utilă", a declarat liderul studiului Gerald Nestadt, MD, M.P.H., profesor de psihiatrie și științe comportamentale la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins și director al Programului Johns Hopkins pentru tulburări obsesive.

S-ar putea în cele din urmă să putem identifica noi medicamente care ar putea ajuta persoanele cu această tulburare adesea invalidantă, una pentru care medicamentele actuale funcționează doar 60-70 la sută din timp.

Oamenii de știință au efectuat ceea ce este cunoscut sub numele de studiu de asociere la nivel de genom, în care au scanat genomul a peste 1.400 de persoane cu TOC și a peste 1.000 de rude apropiate ale persoanelor cu TOC. O legătură puternică a fost identificată la pacienții cu TOC lângă o genă numită proteină tirozin fosfokinază (PTPRD).

Nestadt a declarat că rezultatele studiului de asociere la nivel genomic al unei legături PTRPD-TOC se adaugă dovezilor că regiunea genetică pe care au identificat-o este importantă. Sa demonstrat deja că gena la animale este implicată în trăsăturile de învățare și de memorie influențate de TOC la oameni.

Mai mult, unele cazuri de tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) au fost asociate cu gena, iar TOC și ADHD au unele simptome în comun. El a spus că gena funcționează și cu o altă familie de gene, SLITRK, care a fost asociată și cu TOC la animale.

„Cercetarea TOC a rămas în urma altor tulburări psihiatrice din punct de vedere genetic,” spune Nestadt. „Sperăm că această descoperire interesantă ne aduce mai aproape de a-i înțelege mai bine - și ne ajută să găsim modalități de a o trata”.

TOC este o tulburare în care gândurile și imaginile intră cronic în mintea celor care suferă. Pacienții cu TOC desfășoară adesea comportamente repetitive, fie fizic, fie mental, în încercarea de a reduce anxietatea însoțitoare.

Unele dintre formele mai puțin severe ale tulburării pot adăuga o oră în plus la rutina zilei, provocând suferință și interferând cu viața de zi cu zi, în timp ce unii suferinzi sunt atât de invalizi încât nu își pot părăsi casele.

Experții estimează că TOC afectează aproximativ 1-2 procente din populația SUA, iar Organizația Mondială a Sănătății a numit-o una dintre cele mai invalidante afecțiuni medicale din întreaga lume. Medicamentele antidepresive funcționează pentru unii bolnavi de TOC, dar nu pentru toți; același lucru este valabil și pentru terapia comportamentală.

Sursa: Johns Hopkins