Studiul arată că autismul începe în timpul sarcinii

Cercetările emergente prezintă noi dovezi că autismul începe în timpul sarcinii.

Anchetatorii au analizat 25 de gene în țesutul cerebral postmortem al copiilor cu și fără autism. Acestea au inclus gene care servesc drept biomarkeri pentru tipurile de celule ale creierului în diferite straturi ale cortexului, gene implicate în autism și mai multe gene de control.

Descoperirile lor sunt publicate în ediția online a New England Journal of Medicine.

„Construirea creierului unui bebeluș în timpul sarcinii implică crearea unui cortex care conține șase straturi”, a declarat Eric Courchesne, Ph.D., profesor de neuroștiințe și director al Centrului de Excelență pentru Autism de la Universitatea din California, San Diego (UC San Diego).

$config[ads_text1] not found

„Am descoperit pete focale de dezvoltare perturbată a acestor straturi corticale la majoritatea copiilor cu autism.”

Descoperirile confirmă ipoteza că, pentru unii copii cu autism, creierul poate uneori reconecta conexiunile, iar copilul poate îmbunătăți abilitățile - mai ales cu o intervenție terapeutică timpurie.

Rich Stoner, Ph.D., al Centrului de Excelență Autism UC San Diego a creat un model tridimensional unic care vizualizează locațiile creierului în care patch-uri de cortex nu au reușit să dezvolte modelul normal de stratificare a celulelor.

Cea mai surprinzătoare constatare a fost patologia similară a dezvoltării timpurii în aproape toate creierele autiste, în special având în vedere diversitatea simptomelor la pacienții cu autism, precum și genetica extrem de complexă din spatele tulburării, a spus Ed S. Lein, Ph. D.

În timpul dezvoltării timpurii a creierului, fiecare strat cortical își dezvoltă propriile tipuri specifice de celule ale creierului, fiecare cu modele specifice de conectivitate a creierului care îndeplinesc roluri unice și importante în procesarea informațiilor.

Pe măsură ce o celulă cerebrală se dezvoltă într-un tip specific într-un strat specific cu conexiuni specifice, ea capătă o semnătură genetică distinctă sau „marker” care poate fi observat.

$config[ads_text2] not found

Studiul a constatat că în creierul copiilor cu autism, markerii genetici cheie erau absenți în celulele creierului în mai multe straturi.

„Acest defect”, a spus Courchesne, „indică faptul că etapa crucială de dezvoltare timpurie a creării a șase straturi distincte cu tipuri specifice de celule cerebrale - ceva care începe în viața prenatală - a fost întreruptă."

„La fel de important”, au spus oamenii de știință, „aceste defecte precoce ale dezvoltării au fost prezente în patch-uri focale de cortex, sugerând că defectul nu este uniform pe tot cortexul.”

Regiunile creierului cele mai afectate de patch-uri focale de markeri genici absenți au fost cortexul frontal și temporal, iluminând posibil de ce sunt afectate diferite sisteme funcționale la indivizii cu tulburare.

Cortexul frontal este asociat cu funcția cerebrală de ordin superior, cum ar fi comunicarea complexă și înțelegerea indicilor sociali. Cortexul temporal este asociat cu limbajul.

Perturbările straturilor corticale frontale și temporale observate în studiu pot sta la baza simptomelor afișate cel mai adesea în tulburările spectrului autist. Cortexul vizual - o zonă a creierului asociată cu percepția care tinde să fie scutită în autism - nu a prezentat anomalii.

„Faptul că am reușit să găsim aceste plasturi este remarcabil, având în vedere că cortexul are aproximativ dimensiunea suprafeței unui baschet și am examinat doar bucăți de țesut de dimensiunea unei radiere de creion”, a spus Lein.

$config[ads_text3] not found

Acest lucru sugerează că aceste anomalii sunt destul de omniprezente pe suprafața cortexului.

Cercetarea originilor autismului este o provocare, deoarece se bazează de obicei pe studierea creierelor adulte și pe încercarea de a extrapola înapoi.

„În acest caz”, a spus Lein, „am putut studia cazurile autiste și de control la o vârstă fragedă, oferindu-ne o perspectivă unică asupra modului în care autismul se prezintă în creierul în curs de dezvoltare”.

Constatarea că aceste defecte apar mai degrabă în patch-uri decât în ​​întreaga cortex oferă speranță, precum și o perspectivă despre natura autismului, a adăugat Courchesne.

Potrivit oamenilor de știință, astfel de defecte neuniforme, spre deosebire de patologia corticală uniformă, pot ajuta la explicarea de ce mulți copii mici cu autism prezintă îmbunătățiri clinice cu un tratament timpuriu și în timp.

Descoperirile susțin ideea că la copiii cu autism creierul poate uneori reconecta conexiunile pentru a eluda defectele focale timpurii, sporind speranța că înțelegerea acestor patch-uri poate deschide în cele din urmă noi căi pentru a explora modul în care apare această îmbunătățire.

Sursa: Universitatea din California, San Diego