ADHD și autismul împărtășesc modificări în aceleași gene

Autismul și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) împărtășesc schimbări în aceleași gene, potrivit cercetătorilor de la iPSYCH, cel mai mare proiect de cercetare în psihiatrie din Danemarca.

În Danemarca, aproximativ un procent dintre școlari au autism și două până la trei la sută sunt diagnosticați cu ADHD. Autismul și ADHD pot împărtăși anumite simptome comune. De exemplu, copiii cu oricare dintre tulburări pot demonstra comportamente violente sau agresive, pot fi impulsivi și pot avea probleme la școală și relații sociale.

Noul studiu, publicat în jurnal Neuroștiința naturii, dezvăluie că asemănările dintre cele două diagnostice pot fi legate de modificări ale acelorași gene. Studiul este cel mai mare până acum de mutații rare în genomul persoanelor cu ADHD și autism.

Cercetătorii au analizat genele a aproximativ 8.000 de persoane cu autism și / sau ADHD și 5.000 de persoane fără oricare dintre cele două tulburări, toate din Danemarca. Studiul a încorporat, de asemenea, date suplimentare de la aproximativ 45.000 de subiecți de control internațional care nu au avut tulburări psihiatrice.

„Faptul că mutațiile se găsesc în aceeași măsură și în aceleași gene la copiii cu autism și la copiii cu ADHD, indică faptul că sunt implicate aceleași mecanisme biologice”, a spus dr. Anders Børglum, profesor la Universitatea Aarhus, investigator principal la iPSYCH și unul dintre principalii cercetători din spatele studiului. Studiul a fost realizat în colaborare cu Broad Institute și Harvard.

„Este pentru prima dată când genomul a fost cartografiat atât de cuprinzător atât pentru ADHD, cât și pentru autism, iar descoperirea că copiii cu ADHD au aceeași cantitate de mutații genetice dăunătoare în ADN-ul lor ca și copiii cu autism este atât izbitoare, cât și destul de surprinzătoare”. Spuse Børglum.

Descoperirile indică direct spre care mecanismele cauzale biologice sunt împărtășite de ADHD și autism.

In cadrul studiului, gena care este cel mai frecvent afectata de mutatii la persoanele cu ADHD sau autism este asa numita gena MAP1A. Gena este implicată în formarea structurii fizice a celulelor nervoase - „scheletul” lor interior, ca să spunem așa - și este importantă pentru dezvoltarea creierului ”, a spus Børglum.

Aceasta este prima dată când această genă este legată de dezvoltarea ADHD și autism, iar mutațiile descoperite de cercetători dau un risc semnificativ crescut de a dezvolta autism și / sau ADHD.

Am descoperit o povara crescuta de mutatii care distrug sau afecteaza grav gena MAP1A la cei cu ADHD si autism, in timp ce foarte putini dintre subiectii de control au avut astfel de modificari in gena, a spus Børglum.

Acest lucru înseamnă că riscul de ADHD și autism crește de peste 15 ori pentru persoanele care suferă o astfel de mutație.

„Studiul arată că mult mai multe gene pentru ADHD și autism pot fi identificate direct prin studierea mai multor persoane într-un mod similar cu secvențierea extinsă a ADN-ului, oferind astfel o imagine mai completă a mecanismelor cauzale biologice și a posibilelor abordări ale tratamentului medical”, a spus Børglum .

Sursa: Universitatea Aarhus