Mutații genetice legate de tulburările spectrului autist

Un nou studiu de cercetare descoperă mai multe mutații genetice sporadice la copiii cu tulburare de spectru autist.

Cercetătorii de la Universitatea din Washington au folosit noi tehnici de biologie moleculară pentru a descoperi mutațiile. Cercetarea este publicată online în jurnal Genetica naturii.

Dr., Brian O'Roak și colegii săi au analizat structura genetică a 20 de indivizi cu tulburare de spectru autist și a părinților lor.

Tulburările din spectrul autist cuprind o serie de deficiențe sociale în limbaj, comunicând și interacționând cu ceilalți, comportamente repetitive și fascinații captivante. Condiția poate fi ușoară până la severă invalidantă.

Cercetătorii au descoperit 21 de mutații nou apărute, dintre care 11 au modificat proteinele. Proteinele modificate de mutațiile genetice pot conține indicii asupra căilor biologice implicate în dezvoltarea bolii. Proteinele anormale sau căile pe care le afectează ar putea atrage interesul ca ținte în proiectarea medicamentelor preventive sau de tratament.

În patru din cele 20 de familii studiate, O'Roak și colegii săi au identificat noi mutații perturbatoare care pot fi cauzatoare de autism. În examinarea datelor clinice privind copilul din fiecare dintre cele patru familii, au aflat că acești copii se numără printre cei mai grav afectați din grupul de studiu, atât în ​​ceea ce privește dizabilitatea intelectuală, cât și în caracteristicile lor autiste.

Descoperirile sugerează că aceste noi mutații genetice sporadice perturbatoare ar putea juca un factor semnificativ în mecanismele care stau la baza și severitatea autismului, probabil în 20 la sută din cazurile în care nu există o istorie familială mai mare de autism.

În unele cazuri, combinația de mutații nou apărute și cele moștenite de la părinți poate agrava severitatea tulburării.

În acest studiu, multe dintre mutațiile descoperite au fost localizate în zone ale genomului care au fost extrem de conservate în timpul evoluției. Aceste părți ale genomului joacă probabil un rol fundamental în biologia multor animale, inclusiv a oamenilor. Mutațiile din aceste regiuni tind să aibă repercusiuni semnificative.

„În concordanță cu complexitatea autismului și simptomele acestuia, noile mutații au fost identificate în mai multe gene diferite”, a spus autorul principal O'Roak.

Mai mult, multe dintre aceste gene mutante au fost deja asociate cu alte tulburări ale creierului, inclusiv epilepsie, schizofrenie și dizabilitate intelectuală - reflectând o suprapunere genetică surprinzătoare.

Cu toate acestea, cercetătorii spun că nu sunt siguri ce înseamnă suprapunerea genetică. Ar putea indica mecanisme comune care stau la baza dezvoltării acestor boli neurologice sau manifestări diferite care decurg din leziuni genetice similare.

O altă viziune este că mutațiile pot proveni din alți factori, cum ar fi factorii declanșatori ai mediului sau alte gene din componența unei persoane, care influențează modul în care și când funcționează genele, dacă va apărea sau nu o boală la un individ susceptibil genetic și ce tip de boala va fi.

Cum și de ce provin mutații sporadice, cum ar fi acestea, este încă necunoscut. Cu toate acestea, cercetătorii descoperă indicii despre factorii de risc.

La șase dintre copiii afectați din acest studiu, oamenii de știință au reușit să urmărească genele originale care au fost ulterior mutate la copil în jumătatea tatălui genom al copilului și, într-un caz, la jumătatea mamei. Aceste constatări susțin studiile populației care arată că autismul este mai frecvent în rândul copiilor părinților mai în vârstă, în special a taților mai mari.

Cercetătorii spun că identificarea mutațiilor este un pas pozitiv spre înțelegerea autismului și interacțiunea factorilor genetici și de mediu.

Sursa: Universitatea din Washington