Abordarea multidisciplinară ajută la diagnosticarea autismului

Cercetătorii francezi au combinat trei abordări clinice, neurofiziologice și genetice pentru a înțelege mai bine mecanismele creierului care cauzează autismul.

Cercetătorii de la Spitalul Universitar Regional Inserm și Tours au folosit abordarea cu două familii pentru a le ajuta să identifice combinații specifice de gene la pacienții cu autism care le-au deosebit de pacienții cu dizabilități intelectuale.

Anchetatorii cred că abordarea oferă noi perspective pentru diagnosticul și înțelegerea mecanismelor fiziologice ale autismului.

Studiul apare în jurnal Psihiatrie moleculară.

Autismul este o afecțiune caracterizată printr-o mare eterogenitate, atât din punct de vedere al manifestărilor clinice, cât și al geneticii. În prezent, se estimează că aproape 400 de gene pot fi implicate în această tulburare.

Diagnosticul acestei afecțiuni este cu atât mai complex, deoarece este adesea asociat cu alte tulburări de dezvoltare care implică aceleași gene.

Pentru a îmbunătăți diagnosticul, cercetătorii Inserm au folosit o abordare multimodală originală care combină:

• evaluare clinică;
• analiza genomică cu randament ridicat pentru a secvența toate genele;
• analize ale activității electrice a creierului ca răspuns la percepția unei modificări (electroencefalografie (EEG)).

Două familii cu membri afectați de autism și / sau dizabilități intelectuale au beneficiat de această abordare integrată.

În aceste două familii, toți indivizii afectați de această afecțiune au avut o mutație a genei NLGN4X, care s-a manifestat în creier ca probleme în transmiterea informațiilor de către neuroni.

Folosind EEG, cercetătorii au observat în primul rând un model anormal de undă cerebrală, caracteristic pacienților cu autism.Ceilalți membri ai familiei, inclusiv cei cu dizabilități intelectuale, nu au prezentat această caracteristică.

Datorită acestei noi abordări, a doua mutație rară a fost caracterizată și legată de activitatea creierului atipică măsurată de EEG la pacienții cu autism.

Potrivit cercetătorilor Dr. Frédéric Laumonnier și Frédérique Bonnet-Brilhault, „Acest studiu ne ajută să ne dăm seama că nu există„ genă pentru autism ”, ci combinații de gene implicate în neurodezvoltare care afectează dezvoltarea rețelelor neuronale vizate de această afecțiune.”

Anchetatorii cred că identificarea acestor combinații este un pas cheie în înțelegerea fiziopatologiei și, în cele din urmă, în dezvoltarea medicamentelor terapeutice vizate.

Sursa: Inserm / EurekAlert