Rețea genică implicată în autism, ADHD, schizofrenie
Cercetătorii au descoperit mai multe rețele genetice implicate în autism. De asemenea, s-a descoperit că unul afectează unii pacienți cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și schizofrenie - crescând posibilitatea ca toate cele trei tulburări neurologice să poată fi tratate în mod similar.
„Tulburările neurodezvoltării sunt extrem de eterogene, atât din punct de vedere clinic, cât și genetic”, a spus liderul studiului, Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., director al Centrului pentru Genomică Aplicată de la Spitalul pentru Copii din Philadelphia (CHOP).
Cu toate acestea, modelele biologice comune pe care le găsim în diferite categorii de boli implică puternic faptul că concentrarea asupra defectelor moleculare subiacente ne poate aduce mai aproape de conceperea terapiilor.
Rezultatele cercetării, bazate pe o analiză amplă a ADN-ului de la mii de pacienți, ar putea într-o zi să ofere noi ținte pentru medicamentele pentru autism.
Studiul, publicat înComunicări despre natură, extrage din datele genetice din centrul de genom al CHOP, precum și din Autism Genome Project și AGRE Consortium, ambele făcând parte din organizația Autism Speaks.
Cercetarea este un studiu de asociere la nivel de genom care a comparat mai mult de 6.700 de pacienți cu tulburări ale spectrului autist (ASD) cu peste 12.500 de subiecți de control. A fost unul dintre cele mai mari studii privind variațiile numărului de copii (CNV) în autism efectuate vreodată. CNV sunt deleții sau duplicări ale secvențelor ADN.
Cercetătorii au raportat anterior că 10 la sută sau mai mulți dintre pacienții cu ADHD au CNV în gene de-a lungul căii metabotrope a receptorilor glutamat (GRM), în timp ce alte studii au descoperit defecte ale genei GRM și în schizofrenie.
Pe baza constatărilor lor, Hakonarson planifică un studiu clinic la pacienți selectați cu ADHD cu un medicament care activează calea GRM.
"Dacă medicamentele care afectează această cale se dovedesc a fi de succes în acest subgrup de pacienți cu ADHD, putem testa aceste medicamente la pacienții cu autism cu variante genetice similare", a spus el.
În TSA și alte tulburări complexe de neurodezvoltare, variantele genetice comune au adesea efecte individuale foarte mici, în timp ce variantele genetice foarte rare au efecte mai puternice.
„Chiar dacă propriul nostru studiu a fost mare, acesta captează doar aproximativ 20 la sută din genele care cauzează TSA”, a spus Hakonarson, care a adăugat că sunt necesare studii încă mai mari pentru a investiga în continuare bazele genetice ale autismului.
Cu toate acestea, datele puternice despre animale susțin un rol important pentru calea receptorilor de glutamat în comportamentele cu deficiențe sociale care modelează ASD. Deoarece calea GRM pare a fi un factor principal în trei boli - autismul, ADHD și schizofrenia - există o justificare convingătoare pentru investigarea strategiilor de tratament axate pe această cale. ”
Sursa: Spitalul de Copii din Philadelphia
