Creatina încetinește apariția simptomelor bolii Huntington
Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă ereditară care provoacă mișcări necontrolate, declin cognitiv și probleme psihiatrice. Simptomele încep de obicei la vârsta adultă.
Studiul a fost unic prin faptul că le-a permis participanților - toți aveau un risc genetic pentru tulburare - să aibă opțiunea de a se înscrie fără a afla dacă au avut mutația care cauzează HD.
„Mai mult de 90% dintre cei din Statele Unite care știu că sunt expuși riscului de HD din cauza istoricului familiei lor s-au abținut de la testarea genetică, adesea pentru că se tem de discriminare sau nu doresc să facă față stresului și anxietății de a ști că sunt destinate să dezvolte o astfel de boală devastatoare ”, a spus autorul principal dr. H. Diana Rosas de la MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).
„Mulți dintre acești indivizi ar dori totuși să ajute la găsirea tratamentelor, iar acest proiect de studiu le permite să participe, respectându-și autonomia, dreptul lor de a nu cunoaște informațiile lor genetice personale.”
Cunoscută pentru capacitatea sa de a ajuta la menținerea energiei celulare, creatina este investigată ca tratament pentru o varietate de afecțiuni neurologice, inclusiv boala Parkinson, scleroza laterală amiotrofică și leziuni ale măduvei spinării.
Studiul a implicat 64 de participanți adulți, 19 care știau deja că poartă gena mutantă și 45 care aveau un risc de 50% de a moșteni mutația. Pacienții au fost supuși testării genetice, dar rezultatele au fost dezvăluite doar statisticianului studiului și nu personalului sau participanților.
Constatările au confirmat starea celor care au fost testați anterior și au relevat încă 26 de purtători pre-simptomatici ai mutației.
La subiecții care au purtat mutația HD, scanările RMN efectuate la începutul studiului au relevat atrofie semnificativă în regiunile cortexului cerebral și ganglionii bazali (zone ale creierului cunoscute a fi afectate de boală).
Analizele RMN efectuate șase luni mai târziu, cu toate acestea, au arătat o rată mai lentă de atrofie la participanții care au luat creatină în comparație cu cei care au primit placebo. Mai mult, rata de atrofie a creierului a scăzut, de asemenea, la participanții pre-simptomatici care au început să ia creatină după șase luni de tratament cu placebo.
Rezultatele acestui studiu sugerează că prevenirea sau întârzierea simptomelor HD este fezabilă, că persoanele cu risc pot participa la studii clinice - chiar dacă nu doresc să-și învețe starea genetică - și că pot fi dezvoltați biomarkeri utili pentru a ajuta evaluează beneficiile terapeutice ”, spune autorul principal Steven Hersch de la MGH-MIND.
In plus, credem ca proiectarea studiului nostru constituie un precedent important pentru alte boli genetice si va ajuta la informarea discutiilor despre modul in care cercetarea clinica poate coexista cu preocupari profunde cu privire la intimitatea genetica si autonomia pacientului.
Studiul a fost publicat în jurnal Neurologie.
Sursa: Universitatea Harvard
